Konference: 2014 10. symposium a workshop molekulární patologie a histo(cyto)chemie
Téma: Postery
Číslo abstraktu: p16
Autoři: RNDr. Ing. Bc. Libor Staněk, PCTM; Prof. MUDr. Pavel Dundr, Ph.D.; MUDr. Filip Šámal, Ph.D.; MUDr. Michal Filip, Ph.D.; Prof. MUDr. Petr Haninec, CSc.
Glyoblastom patří mezi nejagresivnější nádory mozku. Je lokalizován v mozkových hemisférách a histologicky tento nádor vzniká (z nižších gradů) z anaplastického astrocytomu (grade III ), přes difuzní astrocytom (grade II ).
V dokumentovaném případu byla popsána 44letá pacientka, operovaná pro objemný tumor frontálně vpravo v listopadu 2013. Nádor byl s použitím sono navigace subradikálně odstraněn. Z vizuálně a sonograficky peroperačně odlišných oblastí nádoru byly odebrány vzorky na histologické a molekulárně- biologické vyšetření. Pooperační průběh byl příznivý, nemocná bez subj. a obj. obtíží. Časně po operaci proběhlo ozáření s chemoterapií. Nadále je pacientka ve sledování neurochirurgie a onkologického centra.
Nádor byl mikroextirpován a histologicky verifikován. Následně pomocí mikrodisekce lokalizovány oblasti s nízkým a vysokým gradem. Byly aplikovány molekulárně-biologické, cytogenetické a I HC metody. Sledovány byly jednotlivé geny signálních drah MAPK (EG FR, KRA S, BRA F; Her2/neu); PI3K-AK TmTOR (mTOR , PTEN ); exprese VEG F; stav p53. U oblasti s nízkým gradem molekulárně nedetekovaná mutace genů KRA S, BRA F, EG FR (WT), bez zvýšené exprese genu pro VEG FR. Cytogeneticky nebyla nalezena amplifikace genu HER 2/neu, ani změny TP53 a PTEN . IHC bez pozitivity p53, prokázána pozitivita mTOR.
U oblasti s vysokým gradem byla molekulárně prokázána mutace genu KRA S (kodon 12/13), mutace EG FR (exon 18), mutace BRA F (V600E), detekována vysoká exprese genu pro VEG FR. Cytogeneticky nenalezena amplifikace genu HER 2/neu, prokázán zlom genu PTEN a inaktivace TP53. IHC detekována pozitivita p53., mTOR negativní.
Popsaná kazuistika dokládá význam sledování molekulárních aspektů různých vývojových entit glyoblastomu. Vývoj (růst) glyoblastomu je zatížen celou řadou molekulárních a mutačních změn, které mohou v budoucnu změnit pohled a terapeutické aspekty tohoto onemocnění.
Datum přednesení příspěvku: 9. 2. 2017
