Konference: 2006 2. ročník Dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie
Kategorie: Sarcom
Téma: Pokroky v klinické diagnostice zhoubných nádorů I
Číslo abstraktu: 045
Autoři: MUDr. Aleš Vícha; MUDr. David Sumerauer, Ph.D.; MUDr. Pavel Procházka; prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.; MUDr. Daniela Kodetová; MVDr. Jan Hraběta; prof. MUDr. Tomáš Eckschlager, CSc.
Nádory skupiny Ewingova sarkomu (ES) jsou po
osteosarkomu druhými nejčastějšími primárními maligními nádory
kostí starších dětí a mladých dospělých. Postihují často pánevní
kosti, dlouhé kosti dolních končetin a hrudníku a měkké tkáně.
Metastazují nejčastěji do plic, kostí a kostní dřeně, vzácněji do
uzlin, jater a mozku. ES se vyznačuje specifickými chromozomálními
aberacemi postihujícími 22. chromozom – translokací t(11;
22), méně často t(21; 22), sporadicky se mohou
vyskytnout i další. Translokace specifické pro zařazení do skupiny
ES spojují část genu EWS lokalizovaného na 22. chromozomu s
některým z genů rodiny ETS (FLI-1, ERG, ETV-1, EIAF, FEV).
Kromě těchto specifických translokací nacházíme u ES sekundární změny jako jsou trizomie a tetrazomie 8. a 12. chromozómu a nebalancovaná translokace t(1; 16), vedoucí k deleci 16q a ke zmnožení 1q. Význam průkazu těchto změn pro prognózu je v současné době předmětem intenzivního výzkumu. Zdá se, že t(1; 16) a zmnožení 8. chromozomu jsou známkou horší prognózy.
V naší práci jsme se zaměřili na nádory hrudní stěny. Tyto nádory se vyskytují asi ve 20% všech případů a jejich prognóza je oproti celé skupině horší i při možnosti resekce nádoru, proto jsme předpokládali, že u této skupiny mohou být časté nebo jiné sekundární aberace. K průkazu translokací specifických pro ES jsme využili RT-PCR. Sekundární změny jsme prokazovali komparativní geonomovou hybridizací. Vyšetřili jsme 11 pacientů s mediánem sledování 1 rok (5,8–0,25), v CR je 7, PR 2 a 2 pacienti zemřeli. Primárně byly prokázány metastázy u 3 pacientů (2 exitus). Translokaci t(11;22) nebo t(21;22) jsme prokázali u 10 pacientů. Sekundární změny jsme nalezli u všech pacientů, kromě jednoho. Častějšími byla trizonie 8. (4×), 2. (3×) a 12. (2×) chromozómu, ve dvou případech jsme zastihl změny odpovídající translokaci (1;16). Prokázali jsme oproti literatuře častější výskyt delecí a ve shodě s ní nejčastěji na 16. chromozómu. Velmi zajímavý je nález zmnožení části nebo celého chromozómu 13 u 4 pacientů vždy postihující oblast 13q21.2–31. Na naší skupině pacientů jsme prokázali častěji přítomnost sekundárních změn než je u ES popisované. Nejčastější změnou byla trizonie 8., 2. a 12. chromozomu. Významnou může být zmnožení části 13. chromozomu, které se pokusíme dále studovat. Naše nálezy naznačují, že u ES hrudní stěny by výskyt sekundárních chromozomálních aberací mohl být skutečně častější.
Práce byla podpořena: MSM 0021620813 a MZO 00064203
Kromě těchto specifických translokací nacházíme u ES sekundární změny jako jsou trizomie a tetrazomie 8. a 12. chromozómu a nebalancovaná translokace t(1; 16), vedoucí k deleci 16q a ke zmnožení 1q. Význam průkazu těchto změn pro prognózu je v současné době předmětem intenzivního výzkumu. Zdá se, že t(1; 16) a zmnožení 8. chromozomu jsou známkou horší prognózy.
V naší práci jsme se zaměřili na nádory hrudní stěny. Tyto nádory se vyskytují asi ve 20% všech případů a jejich prognóza je oproti celé skupině horší i při možnosti resekce nádoru, proto jsme předpokládali, že u této skupiny mohou být časté nebo jiné sekundární aberace. K průkazu translokací specifických pro ES jsme využili RT-PCR. Sekundární změny jsme prokazovali komparativní geonomovou hybridizací. Vyšetřili jsme 11 pacientů s mediánem sledování 1 rok (5,8–0,25), v CR je 7, PR 2 a 2 pacienti zemřeli. Primárně byly prokázány metastázy u 3 pacientů (2 exitus). Translokaci t(11;22) nebo t(21;22) jsme prokázali u 10 pacientů. Sekundární změny jsme nalezli u všech pacientů, kromě jednoho. Častějšími byla trizonie 8. (4×), 2. (3×) a 12. (2×) chromozómu, ve dvou případech jsme zastihl změny odpovídající translokaci (1;16). Prokázali jsme oproti literatuře častější výskyt delecí a ve shodě s ní nejčastěji na 16. chromozómu. Velmi zajímavý je nález zmnožení části nebo celého chromozómu 13 u 4 pacientů vždy postihující oblast 13q21.2–31. Na naší skupině pacientů jsme prokázali častěji přítomnost sekundárních změn než je u ES popisované. Nejčastější změnou byla trizonie 8., 2. a 12. chromozomu. Významnou může být zmnožení části 13. chromozomu, které se pokusíme dále studovat. Naše nálezy naznačují, že u ES hrudní stěny by výskyt sekundárních chromozomálních aberací mohl být skutečně častější.
Práce byla podpořena: MSM 0021620813 a MZO 00064203
Datum přednesení příspěvku: 8. 12. 2006
