Konference: 2016 XL. Brněnské onkologické dny a XXX. Konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky
Kategorie: Zhoubné nádory prsu
Téma: XIV. Hereditární nádorové syndromy
Číslo abstraktu: XIV/308
Autoři: MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D.; MUDr. Petra Steyerová; MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D.; MUDr. Jana Žížalová; MUDr. Miroslava Skovajsová, Ph.D.; Prof. MUDr. Jan Daneš, CSc.; prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc.
Karcinom prsu u mladých žen zůstává diagnostickým a terapeutickým problémem. Vysoce riziková skupina žen, zdravých nosiček mutace v genech BRCA1/2, podstupuje specializovanou dispenzarizaci pomocí magnetické rezonance (MRI) od velmi mladého věku. Identifikace zdravých nosiček mutací v populaci vychází z pozitivního testování BRCA1/2 mutací v rodinách, kde byl zaznamenán významný výskyt karcinomu prsu a vaječníků. Vedle BRCA1/2 skupiny pacientek s karcinomem prsu se setkáváme s mladými nemocnými, které jsou diagnostikovány za pomocí konvenčních zobrazovacích metod - mamografie a ultrasonografie (MMG + UZ). Rodinná a osobní anamnéza těchto pacientek je různorodá, často nemají zvýšeno riziko vzniku karcinomu prsu. Patogenní genové alterace mohou být nalezeny v následném (postsymptomatickém) molekulárně-genetickém testování. Zobrazovací radiologické metody u žen mladších 40 let vykazují nízkou senzitivitu a efektivitu vyšetření. Proto je karcinom prsu u těchto žen často diagnostikován v pokročilejším stadiu, kdy pacientka již udává symptomy onemocnění. Naopak specializovaná dispenzarizace zdravých nosiček BRCA1/2 mutací zvyšuje pravděpodobnost časné detekce asymptomatického karcinomu prsu. V této práci korelujeme rodinnou a osobní anamnézu mladých pacientek s karcinomem prsu s výsledky molekulárně-genetického testování hlavních predispozičních genů. Dále jsou vyhodnoceny jednotlivé radiologické zobrazovací metody, které vedly ke stanovení diagnózy onemocnění u pacientek s odlišným individuálním rizikem vzniku karcinomu prsu.
Datum přednesení příspěvku: 29. 4. 2016
