FAP registr - první výsledky.

Familiární adenomatosní polypóza (FAP) je závažné, geneticky podmíněné (autosomálně dominantní typ dědičnosti), onemocnění postihující především gastrointestinální trakt. Nejlepší výsledky pro rizikové pacienty s polypózou zajistí včasný záchyt s následným nejvhodnějším řešením, včasné genetické vyšetření rodinných příslušníků a případná medikamentnosní prevence. To může zajistit jen mezioborová spolupráce gastroenterologa, genetika, chirurga, onkologa a histopatologa. Z tohoto důvodu také vznikla Pracovní skupina pro FAP. Výsledkem její práce je vznik FAP registru. Primární cíle registru jsou zlepšení péče o pacienty s FAP, sjednocení kriterií pro sledování, podchycení a předcházení komplikacím s možnými fatálními důsledky. Jako sekundární cíl zjištění výskytu těchto syndromů v naší populaci, vytvoření kohorty pacientů, která bude dlouhodobě sledována a u které bude hodnocen průběh nemoci, výskyt komplikací a odpověď na eventuelní chemoprofylaktickou terapii. FAP registr je spravován Institutem biostatistiky a analýz Masarykovy University v Brně. Práce Pracovní skupiny se účastní zatím 12, především gastroenterologických, pracovišť celé republiky. V roce 2008 byla zahájena činnost registru. Do konce roku 2009 bylo zařazeno 41 pacientů, předběžná analýza dat byla provedena u 35 pacientů. Analýza se zatím týká především epidemiologických a demografických údajů (základní charakteristika pacientů, zhodnocení rodinné anamnézy, klinické příznaky, množství a charakteristika polypů v kolorektální a gastroduodenální oblasti, typy operečního řešení). Činnost pracovní skupiny pro FAP je otevřena pro spolupráci s dalšími gastroenterologickými centry, které se s touto problematikou setkávají a mají zájem na jejím komplexním řešení. Tato spolupráce by měla zajistit včasný záchyt rizikových pacientů s následným komplexním řešením.