Extrakolonické manifestace familiární adenomatózní polypózy.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičný nádorový syndrom, který svého nositele vystavuje velmi vysokému riziku kolorektálního karcinomu většinou v mladém věku. Podaří-li se však této komplikaci předejít včasnou kolektomií, hlavní příčinou morbidity a mortality v souvislosti s FAP se stávají extrakolonické projevy: především karcinom Vaterovy papily/duodena a desmoidní tumory.

Adenomy duodena se během života objevují prakticky u všech nemocných s FAP. Základním úkolem je duodenální adenomatózu rozpoznat a určit její závažnost (Spigelmanova klasifikace). Zatímco celkové riziko karcinomu duodena u nemocných s FAP nepřesahuje 5%, ve skupině těžké duodenální adenomatózy (III. a IV. stupeň) dosahuje až 36%. Základem diagnostiky je kvalitní horní endoskopie s použitím dopředné i boční optiky, s výhodou včetně chromoendoskopie. Další sledování a léčba je odstupňována dle tíže adenomatózy: chemoprofylaxe celecoxibem, endoskopická terapie (mukosektomie, papilektomie, argonová plasmakoagulace) a chirurgická terapie (lokální ošetření z duodenotomie, pylorus šetřící duodenopankreatektomie). U pacientů se závažnou duodenální adenomatózou provádíme také kapslovou případně dvoubalonovou enteroskopii, efekt na ovlivnění prognózy pacienta těmito metodami však dosud nebyl prokázán.

Desmoidní tumor je neoplasma fibroblastického původu neschopna metastázovat, ktera se vyskytuje u 10-25% nemocných s FAP nejčastěji ve formě intraabdominální. Ta může způsobovat obstrukci tenkého střeva, poškození jeho cévního zásobení, obstrukci ureterů apod. Základními diagnostickými metodami jsou počítačová tomografie a magnetická rezonance. Velká část desmoidů v čase neprogreduje, léčbou volby jsou nesteroidní antiflogistika a/nebo antiestrogeny, při progresi je indikována cytotoxická terapie nebo radioterapie. Pokus o operační odstranění desmoidu mesenteria si může vynutit rozsáhlou resekci tenkého střeva - výkony jsou zatíženy vysokou morbiditou, mortalitou a nejméně 50% rekurencí.

Mezi další extraintestinální projevy FAP patří: papilární thyroidní karcinom, karcinom pankreatu, hepatoblastom, meduloblastom, adenomy nadledvin, osteomy, kongenitální hypertrofie pigmentového epitelu sítnice, nadpočetné zuby, epidermoidní cysty.

Péče o pacienta s FAP vyžaduje těsnou mezioborovou spolupráci (gastroenterolog, genetik, chirurg, onkolog, patolog, rentgenolog, oftalmolog). Žádoucí je registrace nemocných a spolupráce na úrovni regionální, celonárodní i mezinárodní.

Adresa pro korespondenci: MUDr. Jiří Cyrany, II.interní klinika Fakultní nemocnice, Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové; email: jiri.cyrany@email.cz