Elevace plazmatických hladinBAFF (B-cell activatingfactor) u pediatrických pacientů s akutní lymfoblastickou leukémií oproti B-lymfomům.

   Úvod

   BAFF (B-cell activating factor) zprostředkovávámaturaci apřežívání různých diferenciačních stadií B-lymfocytů, kterým umožňuje uniknout apoptóze, přičemž hraje zásadní úlohu v patogenezi řady autoimunitních onemocnění. V současnosti je k dispozici řada studií, které naznačují, že aberantní exprese BAFF umožňuje nekontrolovaný únik apoptózev rámci patogeneze hematoonkologickýchonemocnění odvozených od B buněk. Cílem naší studie bylo prozkoumat hladiny BAFF v kontextu genetické variability kódujících úseků genu pro BAFF u pediatrických pacientů s akutnílymfoblastickou leukémii (Bcp-ALL) a různými typy B-lymfomů.

   Materiál, metody

  Do studie bylo zařazeno celkem 18 dětí (11 dětí s B-lymfomem, průměrný věk při nástupu onemocnění ± SD: 11.4 ± 4.8 let; 7 dětí s Bcp-ALL, průměrný věk při nástupu nemoci ± SD: 6.1 ± 6.1 let), u kterých bych stanoven BAFF v plazmě před zahájením léčby a prostřednictvím přímého sekvenování byly vyšetřeny kódující oblasti genu pro BAFF.

   Výsledky

   Pozorovali jsme významné rozdíly v cirkulujících hladinách BAFF mezi pacienty s Bcp-ALL a B-lymfomy (Bcp-ALL: 7764 ± 6329 pg/ml, B-lymfomy: 2675 ± 1544 pg/ml; p = 0.02), přičemž existovala korelace mezi rizikovostí fenotypu dané leukémie a cirkulující hladinou BAFF. Hodnoty BAFF u obou skupin pacientů významně převyšovaly průměrné hodnoty u zdravých dětí téhož věku. U žádného z pacientů nebyla přítomna vzácná mutace v analyzovaných kódujících úsecích BAFF genu, nalezeny byly v populaci běžné SNP, které nevykazovaly souvislost s cirkulující hladinou BAFF.

   Závěr

   Výsledky naší pilotní studie naznačují, že nárůst hladin BAFF může hrát významnou úlohu v patogenezi rozvoje maligních buněčných klonů odvozených od B-buněk.