Doporučená péče o ženy s prokázanou mutací BRCA1/2, možnosti preventivních operací.

Nádor prsu představuje v současné době jedno z nejčastěji diagnostikovaných maligních onemocnění u žen v naší republice. Většina nádorů prsu vzniká náhodně, nicméně asi 10 % žen s karcinomem prsu může onemocnět na základě dědičné dispozice. Hlavní predispoziční geny pro vznik karcinomu prsu byly objeveny v r.1994 a 1996 a jsou pojmenovány BRCA1 a BRCA2. Celoživotní pravděpodobnost onemocnění nádorem prsu je v případě přítomnosti těchto mutací 10x vyšší (85 %) než u běžné populace (6-7 %).


U žen s rizikem vzniku karcinomu prsu na dědičném podkladě byly vypracovány principy primární a sekundární prevence (Klinická onkologie, supplementum 2009). Významnou rolí zdravotní sestry v oblasti primární prevence je edukace těchto jedinců.

Primární prevence

• Stravovací návyky
  
• Pohybová aktivita
  
• Omezení styku se škodlivinami (kouření alkohol, chemikálie)
  
• Prevence nadměrného stresu
  
• Prevence nadměrného slunění
  
• Preventivní operace – významně snižují riziko vzniku nádorového onemocnění

1. Profylaktická mastektomie – účelem profylaktické mastektomie je odstranit vysoce rizikový parenchym prsní žlázy a tím výrazně snížit riziko rozvoje karcinomu prsu.
   
   Profylaktická (subkutánní) mastektomie představuje podkožní odstranění mléčné žlázy u žen s vysokým rizikem vzniku rakoviny prsu.
   
   Při subkutánní mastektomii se odstraní celá žláza s ponecháním kůže a dvorce s bradavkou. Rekonstrukce takto operovaného prsu spočívá v doplnění ztraceného objemu buď vlastní tkání (stopkovaný břišní lalok) nebo implantáty. Někdy je nutné po odstranění žlázy provést modelaci přebytečné kůže s následnou implantací silikonových protéz.
   
   
2. Profylaktická adnexektomie – je doporučována u všech nosiček mutace po ukončení všech plánovaných gravidit ve věku od 35 do 40 let. Sekundárně se po operaci snižuje i riziko karcinomu prsu.

Sekundární prevence

Doporučená vyšetření u žen s mutací v genu BRCA1/2

• Samovyšetření prsů
  
• Klinické vyšetření prsů
  
• UZ prsů
  
• Mamografie
  
• MR
  
• UZ břicha a TVUZ
  
• Nádorové markery CA 125, CEA, CA15-3
  
• Hemokult
  
• Kolonoskopie, gastroskopie
  
• Kožní vyšetření

Závěr

Význam primární a sekundární prevence u nosičke a nosičů mutace je dlouhodobě sledován v rámci mezinárodní studie IBCCS (International BRCA1/2 Carrier Cohort Study). Výsledky jsou postupně vyhodnocovány. Ukazuje se, že pokud je žena spolupracující a podstupuje pravidelné kontroly, dodržuje doporučení správné životosprávy a pokud se rozhodne pro profylaktické operace, může její následné riziko nádorových onemocnění klesnout pod riziko běžné populace. Z dosavadních údajů o nalezených nádorech prsu u nosiček mutací lze říci, že byly zachyceny ve většině případů díky MR v časném stadiu, s dobrou prognózou.

88 % žen po preventivní operaci prsou bylo významně spokojeno s výsledkem rekonstrukce a označily jej jako „pěkné a uspokojující“.

V rámci studie se však také prokazuje, že mnohé ženy nejsou ochotny změnit životní styl i přes opakované edukace a mnohé zůstávají kuřačkami dlouhodobě. V tomto případě je riziko dalších maligních onemocnění významně zvýšeno.

Testování a dlouhodobý follow-up jsou podpořeny grantem MZ0 MOU 2005.
Výzkum v oblasti specielní preventivní péče je podpořen grantem IGA MZ ČR – NS/10401-3.