DLOUHÉ PŘEŽÍVÁNÍ PACIENTA S LYNCHOVÝM SYNDROMEM A DISEMINOVANÝM ADENOKARCINOMEM JEJUNA – KAZUISTIKA

Východiska:

  Lynchův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované celoživotně výrazně zvýšeným rizikem vzniku tumorů, zejména karcinomu kolorekta (30–70 %), endometria (30–60 %), močového ústrojí (8 %), tenkého střeva a ovaria (4–12 %), žaludku, pankreatu (4 %), žlučového systému, mozku a kůže. Podkladem je zpravidla mutace mismatch repair genů a mutace genu pro cytokinové receptory. Kolorektální karcinom, ale i jiné tumory vykazují u pacientů s Lynchovým syndromem vysokou mikrosatelitní nestabilitu (MSI-high).

Popis případu:

 Kazuistika popisuje případ pacienta, jemuž byl ve věku 65 let (8/ 2009) diagnostikován diseminovaný tumor jejuna. Vzhledem k bohaté onkologické rodinné anamnéze byl došetřován pro podezření na Lynchův syndrom, který byl posléze potvrzen. Chirurgický výkon pouze paliativní pro nález inoperabilní diseminace na mezenteriu. Pacient léčen od 10/ 2009 do 4/ 2010 první linií paliativní chemoterapie (CHT) FOLFOX4 s maximálním efektem parciální remise (PR), následně sledován. Téměř po ročním sledování byla v 3/ 2011 v rámci přešetření zjištěna progrese, proto byla zahájena druhá linie paliativní CHT v režimu FOLFIRI (3–6/ 2011) s efektem opět PR. V červnu 2011 stav komplikován rozvojem vysokého ileu, pro který pacient revidován. Provedena paliativní resekce abscedovaného metastatického infiltrátu. V období od 7/ 2011 do 11/ 2013 pacient bez onkologické terapie s regresí či stabilizací ložisek dle zobrazovacích metod. V 11/ 2013 však progrese uzlin RP, navíc diagnostikován duplicitní adenokarcinom vzestupného tračníku, proto byla v 12/ 2013 zahájena třetí linie paliativní CHT v režimu FUFA de Gramont s dosažením parciální remise onemocnění. Od 5/ 2014 do nynějška pacient opět pouze sledován – dle zobrazovacích metod trvá stacionární stav diseminovaného onemocnění tenkého střeva, ale pro postupnou anemizaci aktuálně u pacienta plánována paliativní resekce duplicitního tumoru colon ascendens. Pacient nadále aktivní ve výborném klinickém stavu (PS1).

Závěr:

  Adenokarcinom tenkého střeva je vzácné onemocnění se špatnou prognózou. Kazuistika popisuje případ pacienta s metastatickým onemocněním, u nějž bylo komplexní onkologickou léčbou dosaženo přežití 5,5 roku. V přednášce se zamýšlíme nad významem známých prognostických znaků a jejich vlivem na délku přežití pacienta s Lynchovým syndromem.