Konference: 2006 2. ročník Dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie
Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku
Téma: Pokroky v klinické diagnostice zhoubných nádorů II
Číslo abstraktu: 064
Autoři: RNDr. Milena Holzerová, Ph.D.; I. Lakomá; Mgr. Helena Pospíšilová; Ivana Prekopová; Jitka Kropáčková; Jana Hanzlíková; doc.MUDr. Dagmar Pospíšilová, Ph.D.; prof. MUDr. Zdeněk Novák, CSc.; prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc.; MUDr. Bohumír Blažek; MUDr.Mgr. Tomáš Kuhn; MUDr. Hana Ptoszková; prof. MUDr. Karel Indrák, DrSc.; Prof. RNDr. Mgr. Marie Jarošová, CSc.
Cytogenetické studie dětských leukémií ukázaly,
že existuje spojení mezi specifickými chromozomovými změnami a
podskupinami nemocných, zvláště ve vztahu k prognose. Přesto, že
byly určeny a potvrzeny často se opakující chromozomové změny,
existuje stále velká heterogenita získaných strukturních i
početních chromozomových změn, které mohou postihnout kterýkoliv
chromozom, včetně chromozomů pohlavních. K méně častým strukturním
změnám u dětských akutních leukémií (AL) patří nálezy dicentrických
chromozomů.
Dicentrický chromozom je derivovaný chromozom, který má dvě centroméry. Tyto centroméry mohou patřit dvěma různým chromozomům nebo patří jednomu chromozomovému páru a derivovaný chromozom je výsledkem translokace mezi homologními chromozomy za vzniku isodicentrického chromozomu. Příkladem nejčastěji se vyskytujícího dicentrického chromozomu u dětských ALL je dic(9;12). Nemocní s dic(9; 12) jako samostatnou chromozomovou změnou představují hypodiploidní podskupinu nemocných s excelentní prognosou.
V našem souboru 145 dětských akutních lymfoblastických leukémií jsme metodami cytogenetiky a molekulární cytogenetiky určili dicentrický chromozom celkem u 12 nemocných. Nejčastěji byly do stavby dicentrického chromozomu zapojeny chromozomy 9 a 12, dále pak chromozomy X, 2, 7,11, 13, 16 a 21. U dvou nemocných byl potvrzen isodicentrický chromozom 21. U žádného nemocného se nevyskytoval dicentrický chromozom jako jediná změna karyotypu, vždy byly součástí komplexních přestaveb karyotypu.
Práce má za cíl ukázat jednotlivé typy dicentrických chromozomů, metody použité pro jejich určení a jejich možný vztah k prognóze onemocnění.
Práce je podporována grantem MSM 6198959205
Dicentrický chromozom je derivovaný chromozom, který má dvě centroméry. Tyto centroméry mohou patřit dvěma různým chromozomům nebo patří jednomu chromozomovému páru a derivovaný chromozom je výsledkem translokace mezi homologními chromozomy za vzniku isodicentrického chromozomu. Příkladem nejčastěji se vyskytujícího dicentrického chromozomu u dětských ALL je dic(9;12). Nemocní s dic(9; 12) jako samostatnou chromozomovou změnou představují hypodiploidní podskupinu nemocných s excelentní prognosou.
V našem souboru 145 dětských akutních lymfoblastických leukémií jsme metodami cytogenetiky a molekulární cytogenetiky určili dicentrický chromozom celkem u 12 nemocných. Nejčastěji byly do stavby dicentrického chromozomu zapojeny chromozomy 9 a 12, dále pak chromozomy X, 2, 7,11, 13, 16 a 21. U dvou nemocných byl potvrzen isodicentrický chromozom 21. U žádného nemocného se nevyskytoval dicentrický chromozom jako jediná změna karyotypu, vždy byly součástí komplexních přestaveb karyotypu.
Práce má za cíl ukázat jednotlivé typy dicentrických chromozomů, metody použité pro jejich určení a jejich možný vztah k prognóze onemocnění.
Práce je podporována grantem MSM 6198959205
Datum přednesení příspěvku: 9. 12. 2006
