Kategorie: Onkologická diagnostika
Téma: MOLEKULOVÁ PATOLÓGIA NÁDOROVÝCH OCHORENÍ II.
Číslo abstraktu: 024
Autoři: RNDr. Lenka Krsková, Ph.D.; MUDr. Petra Galgonková; Bc. Irena Hilská; Jaroslava Fejfárková; Alexandra Kokošková; RNDr. Markéta Kalinová, Ph.D.; prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.
Solitární fibrózní nádor (SFT) je vzácný vřetenobuněčný nádor dospělých. Nejčastěji se vyskytuje v dutině hrudní a v 10-30 % případů se může chovat maligně. Obvykle vychází z pleury, může se také vyskytovat i na peritoneu, ale i ve tkáních bez přítomnosti seróz. Histologický obraz je často variabilní, nicméně histologický obraz spolu s imunohistochemickým vyšetřením většinou umožňují přesnou diagnózu. Na základě histopatologického vyšetření nelze vždy předvídat klinické chování, což zůstává problémem.
Vliv fúzního genu NAB2/STAT6, vzniklého inverzí chromozómu 12, na patogenezi onemocnění, lokalizaci nádoru a na biologické chování nádoru není dosud dobře prozkoumán. V této studii jsme se zaměřili na detekci fúzního transkriptu NAB2/STAT6 a jeho zlomových variant s cílem zjistit, zda má typ fúzního transkriptu vliv na patogenezi a prognózu SFT. Vyšetřili jsme 20 pacientů se SFT (16 žen, 4 muži) ve věkovém rozmezí 21-81 let (medián věku 59 let). Kvalitní RNA z FFPE bloků vhodnou pro další molekulární zpracování se podařilo vyizolovat u 18 pacientů (90 %). Pomocí RT-PCR a metodou přímého sekvenování jsme prokázali fúzi NAB2/STAT6 u 17 z 18 pacientů. U 13 pacientů s pleurální/plicní lokalizací SFT jsme prokázali fúzi exonu 4 genu NAB2 s exonem 2 genu STAT6 (2 x maligní forma SFT). Variantní místo zlomu jsme identifikovali u 4 pacientů (2 x extrapleurální lokalizace SFT s úseky lipomatózního hemangiopericytomu; 2 x plicní lokalizace SFT). U jednoho nádoru klasifikovaného jako SFT malé pánve se fúzní transkript nepodařilo prokázat.
Naše výsledky ukazují, že RT-PCR detekce fúzního genu NAB2/STAT6 je vhodným vyšetřením zvláště u pacientů s atypickou lokalizací SFT, kde může být histopatologická diagnostika obtížná. K zjištění prognostického dopadu jednotlivých variant fúzního transkriptu budeme soubor pacientů se SFT dále rozšiřovat.
Podpořeno projektem (Ministerstva zdravotnictví) koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 (FN MOTOL) a „OPPK CZ.2.16/3.1.00/24022".
Datum přednesení příspěvku: 4. 6. 2016
