Konference: 2009 XXXIII. Brněnské onkologické dny a XXIII. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Kasuistiky
Téma: XXVII. Kazuistiky
Číslo abstraktu: 229
Autoři: MUDr. Viktor Maňásek; doc. MUDr. Renata Soumarová, Ph.D., MBA
Úvod
Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. První zmínky v literatuře se datují do 90.let minulého století. Nejčastěji postihuje mladé muže, v typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorosní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního origa. Prvními příznaky jsou většinou bolesti břicha, gastrointestinální obstrukce. Může být hmatná tumorosní rezistence, hepatomegalie, bývá popisována hydronefróza. Prognóza onemocnění je špatná, dvouleté přežití je pouze 20% i při použití kombinovaných protinádorových léčebných postupů.
Kasuistika
Uvádíme kasuistiku 34-letého pacienta odeslaného pro bolesti zad a rezistenci v tříslech. Stagingovými vyšetřeními byly prokázány mnohočetné ložiskové změny v retroperitoneu, intraabdominálně, v malé pánvi, v obou inquinách, 3 ložiska v parenchymu jater. Iniciálně jsme vyslovili podezření na lymfom či germinální tumor. Nicméně v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové expanze však bylo nutné vyloučit široké spektrum maligních i benigních příčin tumorózního postižení uvedených lokalit. Byla provedena exstirpace inquinální lymfadenopatie a na základě histomorfologického a imunohistochemického vyšetření byla stanovena nejprve diagnóza extraoseálního Ewingova sarkomu, nicméně následným cytogenetickým a molekulárně-genetickým vyšetřením byla potvrzena translokace t(ll;22)(pl3;ql2) se vznikem fúzního genu EWS/WT1 příznačná pro desmoplastický kulatobuněčný tumor. Vzhledem k imunohistochemické i morfologické podobnosti tumorů charakteru EWS/PNET a DSRCT je proto molekulárně-genetická analýza pro odlišení obou stavů zásadní.
Pro léčbu vzhledem k raritnosti onemocnění neexistuje standard, nicméně jako optimální se jeví radikální resekce (je-li to možné) a kombinovaná chemoterapie s následným užitím vysokodávkovaných režimů s autologní transplantací kmenových buněk. V našem případě jsme vzhledem k inoperabilnímu nálezu zahájili chemoterapii v režimu VIDE (vinkristin, ifosfamid, doxorubicin, etoposide) s neoadjuvantním záměrem. Po 2 sériích chemoterapie sice došlo k částečné regresi nádorových ložisek, nicméně dle RECIST kriterií byl efekt hodnocen jako SD. Po 3. sérii chemoterapie byla provedena separace kmenových buněk. Laparoskopickou revizí po 4 sériích chemoterapie byl však zjištěn masivní peritoneální rozsev a infiltrace močového měchýře znemožňující radikální operační zákrok bez mutilující intervence. Proto jsme upustili od radikálního záměru léčby včetně autologní transplantace. U pacienta jsme následně zahájili metronomickou terapii v režimu COMBATIIS, kterou pacient absolvoval v domácím prostředí při uspokojivé kvalitě života, nicméně po půl roce dochází k fulminantní progresi nemoci. K exitu pacienta dochází 11 měsíců od stanovení diagnózy, literárně uváděný medián přežití u pacientů bez primárního chirurgického výkonu je cca 14 měsíců.
Závěr
Na příkladu velmi raritního onemocnění uvádíme diferenciální diagnostiku onemocnění využívající molekulární a cytogenetické vyšetření a nutný multidisciplinární přístup k léčbě. Předkládáme též možné terapeutické možnosti tohoto vzácného onemocnění.
Desmoplastický kulatobuněčný tumor (DSRCT) je raritní onemocnění patřící do skupiny sarkomů. První zmínky v literatuře se datují do 90.let minulého století. Nejčastěji postihuje mladé muže, v typickém případě se manifestuje rozsáhlou tumorosní infiltrací břišní dutiny bez evidentního primárního origa. Prvními příznaky jsou většinou bolesti břicha, gastrointestinální obstrukce. Může být hmatná tumorosní rezistence, hepatomegalie, bývá popisována hydronefróza. Prognóza onemocnění je špatná, dvouleté přežití je pouze 20% i při použití kombinovaných protinádorových léčebných postupů.
Kasuistika
Uvádíme kasuistiku 34-letého pacienta odeslaného pro bolesti zad a rezistenci v tříslech. Stagingovými vyšetřeními byly prokázány mnohočetné ložiskové změny v retroperitoneu, intraabdominálně, v malé pánvi, v obou inquinách, 3 ložiska v parenchymu jater. Iniciálně jsme vyslovili podezření na lymfom či germinální tumor. Nicméně v rámci diferenciální diagnostiky měkkotkáňové expanze však bylo nutné vyloučit široké spektrum maligních i benigních příčin tumorózního postižení uvedených lokalit. Byla provedena exstirpace inquinální lymfadenopatie a na základě histomorfologického a imunohistochemického vyšetření byla stanovena nejprve diagnóza extraoseálního Ewingova sarkomu, nicméně následným cytogenetickým a molekulárně-genetickým vyšetřením byla potvrzena translokace t(ll;22)(pl3;ql2) se vznikem fúzního genu EWS/WT1 příznačná pro desmoplastický kulatobuněčný tumor. Vzhledem k imunohistochemické i morfologické podobnosti tumorů charakteru EWS/PNET a DSRCT je proto molekulárně-genetická analýza pro odlišení obou stavů zásadní.
Pro léčbu vzhledem k raritnosti onemocnění neexistuje standard, nicméně jako optimální se jeví radikální resekce (je-li to možné) a kombinovaná chemoterapie s následným užitím vysokodávkovaných režimů s autologní transplantací kmenových buněk. V našem případě jsme vzhledem k inoperabilnímu nálezu zahájili chemoterapii v režimu VIDE (vinkristin, ifosfamid, doxorubicin, etoposide) s neoadjuvantním záměrem. Po 2 sériích chemoterapie sice došlo k částečné regresi nádorových ložisek, nicméně dle RECIST kriterií byl efekt hodnocen jako SD. Po 3. sérii chemoterapie byla provedena separace kmenových buněk. Laparoskopickou revizí po 4 sériích chemoterapie byl však zjištěn masivní peritoneální rozsev a infiltrace močového měchýře znemožňující radikální operační zákrok bez mutilující intervence. Proto jsme upustili od radikálního záměru léčby včetně autologní transplantace. U pacienta jsme následně zahájili metronomickou terapii v režimu COMBATIIS, kterou pacient absolvoval v domácím prostředí při uspokojivé kvalitě života, nicméně po půl roce dochází k fulminantní progresi nemoci. K exitu pacienta dochází 11 měsíců od stanovení diagnózy, literárně uváděný medián přežití u pacientů bez primárního chirurgického výkonu je cca 14 měsíců.
Závěr
Na příkladu velmi raritního onemocnění uvádíme diferenciální diagnostiku onemocnění využívající molekulární a cytogenetické vyšetření a nutný multidisciplinární přístup k léčbě. Předkládáme též možné terapeutické možnosti tohoto vzácného onemocnění.
Datum přednesení příspěvku: 17. 4. 2009
