DĚDIČNÉ PŘÍČINY NÁDORŮ TLUSTÉHO STŘEVA, DIAGNOSTIKA A PREVENCE

ČR je zemí s nejčastějším výskytem nádorů kolorekta v populaci. Při diagnostice hereditární formy nádorových syndromů s výskytem kolorektálního karcinomu je důležitá rodinná anamnéza s opakovaným výskytem onemocnění v mladším věku i vícečetný výskyt nádorů tlustého střeva i jiných nádorů. Dědičné onemocnění se může projevit výskytem kolorektálního karcinomu bez přítomnosti mnohočetných polypů, nebo velkým množstvím střevních polypů (polypózní syndromy) s vysokým rizikem maligního zvratu. 1) Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom). 2) Hereditární polypózní syndromy, jako je familiární adenomatózní polypóza (FAP) a skupina hamartomatózních polypózních syndromů, kam patří Peutz- Jeghersův syndrom (PJS), juvenilní polypóza (JPS), PTEN hamartomatózní tumorový syndrom (PHTS); a dále smíšený polypózní syndrom (hereditary mixed polyposis syndrome – HMPS) projevující se přítomností atypických juvenilních polypů se smíšenými znaky hamartomů a adenomů. Genetické poradenství s podrobnou analýzou osobní a rodinné anamnézy může indikovat pacienty ke genetickému testování rizikových genů (testování z krve, zjišťování zárodečných mutací), které mohly způsobit vysoké riziko malignit v rodině. Díky odhalení dědičné příčiny u pacienta je možné otestovat mnoho příbuzných v rodině a určit jejich onkologická rizika a navrhnout adekvátní preventivní péči. Dosud bylo v MOÚ testováno pro riziko nádorů tlustého střeva více než 1 000 rizikových pacientů. Jejich pozitivně testovaní příbuzní jsou dispenzarizováni na našem ústavu nebo v jiných onkologických centrech a sledováni onkologem, gastroenterologem a dalšími specialisty dle doporučených schémat prevence. Velmi důležitá je role sester v procesu řízení celoživotní preventivní péče. Základem preventivní péče o rizikové osoby je včasné zahájení kolonoskopií, v dětském věku se začíná sigmoideoskopií, ve většině případů jsou nutné i časté gastroduodenoskopie, u části syndromů bývá i vysoké riziko nádorů slinivky a u žen gynekologických malignit. U Lynchova syndromu se doporučuje profylaktická gynekologická operace, HY a AE do 40 let věku. U familiární adenomatózní polypózy je většinou nevyhnutelná profylaktická kolektomie pro masivní polypózu. Vždy je nutné v návrzích sekundární i primární prevence postupovat individuálně. S rozvojem molekulárněgenetických metod (nová generace sekvenování) je možné objasnit více případů s podezřením na dědičnou etiologii.

Podpořeno MZ ČR – RVO (MOÚ, 00209805).