Chirurgická prevence karcinomu prsu u žen s dědičným rizikem.

Soubor
V letech 2000-2011 podstoupilo na klinice plastické a estetické chirurgie FN u sv. Anny v Brně 100 pacientek – nosiček BRCA1/2 mutace profylaktickou mastektomii a okamžitou rekonstrukci.
Skupina A – 41 zdravých žen BRCA1/2 bez předchozího nálezu karcinomu prsu.
Skupina B – 59 BRCA1/2 nosiček, které předtím již prodělaly léčení na karcinom prsu, v okamžiku mastektomie bez známek lokální recidivy nebo metastáz.
Kontrolní skupinu C tvořilo 219 zdravých BRCA1/2 positivních žen z databáze Masarykova onkologického ústavu v Brně, které nepodstoupily preventivní operaci (2000-2011).

Metoda
Všechny mastektomie provedl plastický chirurg, pacientky měly okamžitou rekonstrukci obou prsů DIEP laloky (75 %) nebo implantáty (25 %).
Pacientky byly zkontrolovány v období červenec-říjen 2011 pro zjištění onkologického stavu a estetického výsledku (velmi dobrý – celkem dobrý – jakž, takž – špatný). Tento hodnotily pacientky a chirurg.
Pacientky vyplňovaly „Dotazník na kvalitu života“ před a po operaci.

Výsledky
Ve skupině A se nevyskytlo žádné onemocnění karcinomu prsu
Ve skupině B zemřely 3 pacientky na rozsev onemocnění, jedna se léčí na lokální recidivu a jedna na parasternální metastázy.
V kontrolní skupině C bylo zaznamenáno 16 případů nového onemocnění karcinomem prsu.
94 % pacientek hodnotilo estetický výsledek jako velmi dobrý nebo celkem dobrý, zatímco chirurgové hodnotili 92 % výsledků jako velmi dobrý nebo celkem dobrý.
Kvalita života se po mastektomii a rekonstrukci mírně zlepšila.

Závěr
Profylaktická mastektomie následovaná okamžitou rekonstrukcí je pro zdravé, dosud nepostižené ženy-nosičky mutace genu BRCA1/2, reálnou cestou prevence karcinomu prsu. Estetické výsledky jsou hodnoceny kladně a u pacientek se po operaci mírně zvýšila celková kvalita života.
Práce podpořena grantem IGA ČR NS 10401-3
Genetické testování bylo podpořeno Evropským fondem pro regionální rozvoj a státním rozpočtem České republiky
(OP VaVpI – RECAMO, CZ.1.05/2.1.00/03.0101).