Chirurgická prevence karcinomu prsu u pacientek s dědičným rizikem

Úvod

Odhaduje se, že 5-10 % karcinomů prsu vzniká na dědičném podkladě. Při roční incidenci 6500 případů by mohlo v České republice vznikat ročně 300-600 případů karcinomu prsu na dědičném základě. Ženy s potenciálním rizikem lze vyhledat ještě před vznikem onemocnění podle rodinné anamnézy a riziko potvrdit a kvantifikovat genetickým vyšetřením.

Zdravé nosičky mutace genu BRCA1 mají až 85% riziko vzniku karcinomu prsu do věku 70 let, nosičky mutace genu BRCA2 mají toto riziko asi 40%.

Cíl studie

Cílem studie bylo ověřit, zda lze u zdravých, BRCA pozitivních žen provedením oboustranné mastektomie s okamžitou rekonstrukcí zabránit vzniku onemocnění a zda je výsledek rekonstrukce pro pacientky přijatelný z estetického hlediska.

Soubor a metoda

Na klinice plastické a estetické chirurgie bylo v letech 2000-2011 operováno 99 BRCA1,2 pozitivní pacientek. Podstoupily mastektomii a oboustrannou rekonstrukci buď vlastní živou tkání z břicha – DIEP laloky – 75 % nebo implantáty – 25 % pacientek.

Pacientky byly rozděleny do skupiny

A. – zdravé nosičky BRCA1,2 mutace

B. – nosičky, jež byly předtím na karcinom prsu léčeny a v okamžiku operace prosté známek onemocnění (58 pacientek). Výskyt onemocnění byl porovnán s kontrolní skupinou C, již tvořily zdravé nosičky

BRCA1,2 z registru genetického oddělení MOU (219 pacientek). Tyto pacientky zůstaly v režimu onkologického skríningu a nepodstoupily profylaktickou mastektomii. Všechny profylaktické mastektomie byly provedeny plastickým chirurgem. Operované pacientky skupiny A. A B. podstoupily během července-září 2011 kontrolní vyšetření. 64 % přišlo ke kontrole osobně, u 27 % proběhla kontrola telefonicky, u 7 % korespondenčně a u 2 pacientek jsme získali informace z dokumentace (úmrtí).

Délka sledování byla od jednoho do 253 měsíců, s mediánem 20 měsíců, 5% percentilem 2 měsíce a 95% percentilem 101 měsíce.

Pacientky i chirurg se vyjádřili k estetickému výsledku rekonstrukce stupni

a) špatný

b) jakž takž

c) celkem dobrý

d) velmi dobrý

Výsledky

Ve skupině zdravých nosiček (A.) s profylaktickou mastektomií a rekonstrukcí se během sledování nevyskytl žádný karcinom. Ve skupině BRCA1,2 pozitivních žen, které měly léčený karcinom prsu před

pofylaktickou mastektomií s rekonstrukcí (B.), zemřely na karcinom prsu dvě pacientky, jedna má parasternální metastazy (na straně původního karcinomu) a jedna pacientka se léčí na karcinom prsu vzniklý na straně profylaktické mastektomie. Z histologického nálezu není patrné, zda se jedná o metastázu karcinomu předtím léčeného na protilehlé straně, či zda se jedná o nově vzniklý karcinom po profylaktické mastektomii

V kontrolní skupině C. zdravých nosiček, bez profylaktické mastektomie, se vyskytlo během 10 let 16 případů karcinomu.

61 % pacientek hodnotilo výsledek operace jako velmi dobrý

30 % jako celkem dobrý

8 % jako jakž takž

1 % jako špatný

Závěr

Na základě relativně krátkého sledování (medián 20 měsíců) lze konstatovat, že profylaktická mastektomie s rekonstrukcí provedená u zdravých nosiček BRCA1,2 mutace je reálnou cestou k chirurgické prevenci karcinomu prsu. Estetické výsledky oboustranné mastektomie s okamžitou rekonstrukcí jsou pacientkami hodnoceny příznivě a neměly by být překážkou klinického použití této metody.

Studie je finančně podporována Grantem IGA MZd ČR NS 10401- 3 z let 9/2009 až 12/2011