Četnost Leydenské mutace, protrombinové mutace a mutace v MTHFR genu v populaci 470 pacientek s karcinomem prsu

Úvod: Hluboká žilní trombóza i další trombembolické komplikace (plicní embolie, cévní mozkové příhody) jsou velmi častou komplikací nádorových onemocnění. V jejich patogenezi se uplatňuje tzv. Virchowova triáda – poškození žilní stěny, stáza krve v žíle a hyperkoagulace způsobená mimo jiné použitím některých léčiv (tamoxifenem, gestageny apod.).
Přesná znalost četnosti nejběžnějších vrozených prokoagulačních stavů a zhodnocení jejich relativního rizika při výskytu trombembolických komplikací by mohla přispět ke zlepšení terapeutického poměru u žen léčených antiestrogenní léčbou (např. záměnou tamoxifenu za inhibitory aromatáz u skupin žen se zvýšeným rizikem výskytu komplikací).



Cíl: Cílem studie bylo Četnost Leydenské mutace, protrombinové mutace a mutace v MTHFR genu v populaci 470 pacientek s karcinomem prsu.

Metody: DNA byla izolována na automatickém izolátoru Quiagen. Vlastní detekce proběhla v laboratořích Onkologického centra J.G. Mendela Nový Jičín s využitím multiplex PCR reakce s následnou RFLP.



Závěr: Mutace v genu MTHFR je velmi častou abnormalitou pozorovanou u vice než poloviny studovaných osob. Naproti tomu mutace v genech pro faktor II a V jsou poměrně vzácným nálezem v populaci českých žen s karcinomem prsu. Četnost těchto genetických poruch ve vztahu k jejich výskytu v běžné populaci bude prezentována na setkání. Četnost tormbembolických komplikací ve vztahu k jednotlivým mutacím a formě antiestorgenní léčby je právě studována a výsledky budou zveřejněny na BOD 2006.

Poděkování: Studie byla vytvořena s podporou grantu Ligy proti rakovině Praha.