CARNEYHO TRIAS, RARITNÍ FORMA GIST

Gastrointestinální stromální tumory (GIST) představují vzácné mezenchymální nádory zažívacího traktu, predilekčně se vyskytující v žaludku a tenkém střevě. Základ diagnostiky představuje morfologické vyšetření nádorové tkáně se současným imunohistochemickým stanovením exprese receptoru KIT a molekulárně genetické vyšetření přítomnosti mutací v genech pro tyrozinkinázové receptory KIT a PDGFRA, které jsou přítomny až u 90 % GIST. V předkládané kazuistice prezentujeme příklad raritní formy GIST popsané poprvé v literatuře v roce 1977 jako nefamiliární syndrom zahrnující existenci žaludečního GISTu, plicního chondromu a extraadrenálního paragangliomu. K diferenciální diagnostice u tohoto případu přispělo molekulárně genetické vyšetření s průkazem nemutované formy genů KIT, PDGFR a genů SDHB-D. Vzhledem k popisované rezistenci na cílenou léčbu imatinibem je základním přístupem k léčbě radikální chirurgické řešení i v případě relapsů onemocnění