BEVACIZUMAB V LÉČBĚ NEUROFIBROMATÓZY 2 – NAŠE ZKUŠENOSTI

Neurofibromatóza 2 (NF2) je autosomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací supresorového genu NF2 na chromozomu 22q12. Vyskytuje se ve frekvenci 1 : 25000, penetrace je větší než 95%. Klinicky se projevuje výskytem mnohočetných nádorů centrálního a periferního nervového systému, hlavně bilaterálními neurinomy akustického nervu (vestibulární schwanomy), meningeomů, ependymomů, spinálních schwanomů a méně často neurofibromů. Dále je charakterizována juvenilní kataraktou a sítnicovými abnormalitami. NF2 je nejčastěji diagnostikována v mladém věku (18-24 let).

K nejčastějším symptomům patří progredující jednostranná či oboustranná ztráta sluchu, tinnitus, poruchy rovnováhy, neuropatie, slepota, epilepsie. Lokalizace, rychlý růst a mnohočetný výskyt nádorů vede k vysoké morbiditě a časné mortalitě u tohoto onemocnění. Standardním léčebným přístupem je chirurgické řešení a radioterapie.

Snaha zlepšit prognózu této choroby vedla k zavedení systémové terapie. Zatím nejlepší výsledky přinesla léčba protilátkou proti vaskulárnímu endoteliálnímu růstovému faktoru (VEGF) – bevacizumabem. Podle poslední retrospektivní analýzy největší publikované studie s bevacizumabem došlo ke zlepšení sluchu a zmenšení nádoru u více než poloviny pacientů, u 90 % pacientů byla zaznamenána stabilizace onemocnění.

Na našem pracovišti jsme zatím indikovali k terapii bevacizumabem dva mladé pacienty s bilaterálními inoperabilními vestibulárními schwanomy a dalšími nádory v kraniospinální oblasti. U obou pacientů došlo po 12 resp. 6 měsících terapie k subjektivnímu i objektivnímu zlepšení sluchu při stabilizovaném nálezu na zobrazovacích metodách.