Amyloidóza v morfologickém a klinickém obraze

Amyloidóza zahrnuje skupinu vzácných onemocnění, pro která je typické ukládání fibrilárního materiálu – amyloidu – do tkání. Dominující součástí amyloidu je patologická, k proteolýze rezistentní forma proteinu (tzv. forma β-skládaného listu). Další složky tvoří proteoglykany, glykosaminoglykany a sérový amyloidový protein P (SAP). Právě SAP komponenta díky své vazbě ke všem typům amyloidu představuje hlavní důvod rezistence amyloidových mas k degradaci. Ke klasifikaci amyloidóz je možné přistupovat z více hledisek, přičemž nejpoužívanější využívá dělení podle distribuce (systémová – lokalizovaná), podle dědičnosti a zejména podle typu proteinu, který je základní stavební součástí amyloidových depozit. U nejčastějšího typu onemocnění – AL amyloidózy – stojí v popředí postižení ledvin, srdce, jater, periferního nervového systému a gastrointestinálního traktu. Vzácné jednotky, jako je např. hereditární amyloidóza na bázi transthyretinu či fibrinogenu, mají specifický tkáňový tropizmus (periferní nervový systém resp. ledviny). Nejen klinická symptomatologie, ale i léčba se značně odlišuje v závislosti na konkrétním typu amyloidózy, přičemž přesná typizace deponovaného amyloidu je základní podstatou pro adekvátní léčbu pacientů s tímto závažným onemocněním, o které je pečováno ve specializovaných diagnostických a léčebných centrech. Základní diagnostika amyloidóz je založena na histologickém vyšetření s průkazem depozit ve tkáních a jejich následné typizaci pomocí speciálních metod včetně imunohistochemického vyšetření. Úzká spolupráce klinického lékaře a patologa je proto stěžejní a oboustranně prospěšná. Formou kazuistických sdělení budou prezentovány čtyři vybrané případy pacientů s různým typem amyloidózy, jejichž diagnostika a následná terapie probíhala ve Fakultní nemocnici Olomouc.

S podporou grantu LF_2014_003