Konference: 2007 XXXI. Brněnské onkologické dny a XXI. Konference pro sestry a laboranty
Kategorie: Nádory dětského a adolescentního věku
Téma: XI. Dětská onkologie
Číslo abstraktu: 089
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc.; Mgr. Jana Zapletalová
Úvod
SHOX gen je lokalizován v PAR1 na distálním konci krátkého raménka obou pohlavních chromozomů (Xp22, Yp11). Jeho haploinsuficience je příčinou malého vzrůstu (případně i kostních odchylek) u pacientů se syndromem Léri-Weill (LWS), u dívek s Turnerovým syndromem a u 2,4% pacientů s idiopatickým malým vzrůstem. Typickým příznakem je přítomnost Madelungovy deformity (MD) předloktí.
Popis případu
Rodiče pacientky byli malého vzrůstu: matka 149 cm (její matka 150 cm), otec 160 cm, její růstová křivka byla trvale v pásmu –2,5 SDS. Ve věku 5 let byla u dívky zjištěna akutní lymfoblastická leukémie (ALL) (c-ALL, MRG, PGR, 46,XX[12], 46,XX, del(X)(q12), t(12;21)(p13;q22)[8]). Byla úspěšně léčena podle protokolu ALL-BFM 95. Při hodnocení kostní zralosti po ukončení léčby byla jako vedlejší nález popsána MD. Na základě rtg vyšetření a přítomnosti klinických příznaků (gotické patro, krátké bérce a předloktí, svalová hypertrofie) bylo vysloveno podezření na LWS. Z izolované DNA bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření na zahraničním pracovišti a prokázána kompletní delece SHOX genu. Vzhledem k přítomnosti podobné symptomatologie u dívčiny matky (dysproporcionální malý vzrůst, přítomnost MD) je pravděpodobné, že i ona je nositelkou delece SHOX genu. Výsledek molekulárně genetického vyšetření není dosud znám. Pacientka je 90 měsíců v dlouhodobé kompletní remisi, měla časnější nástup puberty s menarché před 12. rokem věku a minimálním postmenarchálním růstem. Dosáhla dospělé výšky 147,7 cm.
Závěr
Uvádíme vzácnou kombinaci LWS a ALL, která nebyla dosud v literatuře popsaná. Byly podány důkazy, že exprese SHOX
genu v chondrocytech vede k zástavě buněčného cyklu a k apoptóze a má tedy přímou roli v regulaci buněčné diferenciace.
V PAR1 byl rovněž lokalizován gen pro cytokinový receptor (rGM-CSF), jež hraje důležitou roli v procesu hematopoézy.
Podporováno granty IGA MZ ČR NB/ 7409-3 a NC7495-3/2003
SHOX gen je lokalizován v PAR1 na distálním konci krátkého raménka obou pohlavních chromozomů (Xp22, Yp11). Jeho haploinsuficience je příčinou malého vzrůstu (případně i kostních odchylek) u pacientů se syndromem Léri-Weill (LWS), u dívek s Turnerovým syndromem a u 2,4% pacientů s idiopatickým malým vzrůstem. Typickým příznakem je přítomnost Madelungovy deformity (MD) předloktí.
Popis případu
Rodiče pacientky byli malého vzrůstu: matka 149 cm (její matka 150 cm), otec 160 cm, její růstová křivka byla trvale v pásmu –2,5 SDS. Ve věku 5 let byla u dívky zjištěna akutní lymfoblastická leukémie (ALL) (c-ALL, MRG, PGR, 46,XX[12], 46,XX, del(X)(q12), t(12;21)(p13;q22)[8]). Byla úspěšně léčena podle protokolu ALL-BFM 95. Při hodnocení kostní zralosti po ukončení léčby byla jako vedlejší nález popsána MD. Na základě rtg vyšetření a přítomnosti klinických příznaků (gotické patro, krátké bérce a předloktí, svalová hypertrofie) bylo vysloveno podezření na LWS. Z izolované DNA bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření na zahraničním pracovišti a prokázána kompletní delece SHOX genu. Vzhledem k přítomnosti podobné symptomatologie u dívčiny matky (dysproporcionální malý vzrůst, přítomnost MD) je pravděpodobné, že i ona je nositelkou delece SHOX genu. Výsledek molekulárně genetického vyšetření není dosud znám. Pacientka je 90 měsíců v dlouhodobé kompletní remisi, měla časnější nástup puberty s menarché před 12. rokem věku a minimálním postmenarchálním růstem. Dosáhla dospělé výšky 147,7 cm.
Závěr
Uvádíme vzácnou kombinaci LWS a ALL, která nebyla dosud v literatuře popsaná. Byly podány důkazy, že exprese SHOX
genu v chondrocytech vede k zástavě buněčného cyklu a k apoptóze a má tedy přímou roli v regulaci buněčné diferenciace.
V PAR1 byl rovněž lokalizován gen pro cytokinový receptor (rGM-CSF), jež hraje důležitou roli v procesu hematopoézy.
Podporováno granty IGA MZ ČR NB/ 7409-3 a NC7495-3/2003
Datum přednesení příspěvku: 25. 4. 2007
