Familiární a hereditární riziko malignit. DĚDIČNÉ FORMY ZHOUBNÝCH NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ, MOŽNOSTI GENETICKÉHO TESTOVÁNÍ A PREVENCE

Konference: 2013 XXXVII. Brněnské onkologické dny a XXVII. Konference pro nelékařské zdravotnické pracovníky

Kategorie: Onkologická rizika a prevence

Téma: I. Onkologická prevence

Číslo abstraktu: 010

Autoři: MUDr. Marie Navrátilová, Ph.D.; Dita Hanousková; Blanka Dvořáčková; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.

Ve sborníku pod názvem 'DĚDIČNÉ FORMY ZHOUBNÝCH NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ, MOŽNOSTI GENETICKÉHO TESTOVÁNÍ A PREVENCE'

Východiska:

Zhoubné nádory postihují až třetinu populace ČR, čtvrtina populace na onkologická onemocnění umírá. Zhoubné nádory se většinou vyskytují v rodinách ojediněle a ve vyšším věku (sporadický výskyt), určité typy nádorů se mohou vyskytovat v rodinách opakovaně, mohou se na jejich vzniku podílet obdobné rizikové faktory životního stylu (familiární výskyt). U 5-8 % zhoubných nádorů se dá prokázat dědičný původ, molekulárněgenetickým vyšetřením lze zjistit patogenní mutace v určitých genech (hereditární výskyt). V těchto rodinách se onemocnění objevuje v nižším věku a u více příbuzných v několika generacích. Základem pro genetické vyšetření je pečlivá rodinná anamnéza zaměřená na výskyt zhoubných nádorů v rodině. Nejčastější formou dědičné dis­pozice je dědičná forma nádorů prsu a/nebo vaječníků, hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom), familiární adenomatózní polypóza a další střevní polypózy, Li-Fraumeni syndrom, Von-Hippel Lindau syndrom, syndrom Cowdenové, neurofibromatóza, syndrom familiárního maligního me-lanomu nebo basaliomu.

Cíl:

Genetické poradenství je vhodné nabídnout osobám, v jejichž rodinách se opakovaně vyskytují některé typy nádorových one­mocnění, a to především v mladém věku (do 50 let):

  • opakovaný výskyt nádorů prsu a/nebo vaječníků v rodině,
  • ženy s ojedinělým výskytem nádoru prsu nebo vaječníků před 40. rokem věku,
  • ženy s duplicitou nádoru prsu i vaječníků,
  • výskyt nádoru prsu u muže,
  • opakovaný výskyt nádorů tlustého střeva a dělohy v rodině,
  • nádor tlustého střeva nebo nádor dělohy před 40. rokem věku,
  • duplicita nádoru tlustého střeva a dělohy,
  • vícečetný výskyt maligních melanomů v rodině,
  • opakovaný výskyt jiných typů nádorů převážně v mladém věku.

MOÚ nabízí genetické poradenství a v indikovaných případech molekulárněgenetické vyšetření pro onkologické pacienty a jejich rodinné příslušníky.

 Závěr:

Pro osoby v riziku nádorových onemocnění poskytuje i preventivní onkologické kontroly. Genetickou konzultaci může doporučit praktický lékař, gynekolog nebo jiný lékař, pacient se pak může ke genetické konzultaci objednat sám (Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, tel. č. 543 136 911).

 Videozáznam přednášky

Datum přednesení příspěvku: 19. 4. 2013