Cílem společné schůzky bylo projednat některé aspekty spolupráce genetiků a onkologů, zejména pak dostupnost vyšetření běžných genů podmiňujících vyšší riziko nádorů (BRCA), indikace a organizaci genetického vyšetření u onkologických pacientů a dispenzarizaci pacientů s genetickým rizikem a jejich příbuzných.
| Přítomní: | Büchler, Curtisová, Foretová, Langová, Petráková, Ryška, Svoboda, Tesařová, Vlčková, Zikán |
| Omluveni: | Gaillyová, Melichar, Petruželka |
Cílem schůzky bylo projednat zejména následující aspekty spolupráce genetiků a onkologů:
- Dostupnost vyšetření běžných genů podmiňujících vyšší riziko nádorů (BRCA).
- Indikace a organizace genetického vyšetření u onkologických pacientů
- Dispenzarizace pacientů s genetickým rizikem a jejich příbuzných
- definice/vymezení této skupiny
- organizace dispenzární péče
- finanční pokrytí dispenzární péče prováděné lege artis
Kromě zástupců SLG a ČOS se schůzky zúčastnil doc. MUDr. Michal Zikán, PhD, za ČGPS.
Závěry:
- V České republice je dostatečná dostupnost specialistů v lékařské genetice pro konzultace onkologických pacientů. Za organizaci péče o pacienty s dědičnými nádorovými syndromy zodpovídá v daném regionu příslušné Komplexní onkologické centrum.
- Osoby s dědičnými nádorovými syndromy (onkologičtí pacienti i zdraví nosiči) mají být sledováni na onkologii. Tyto osoby mohou být sledovány na pracovišti KOC nebo mimo KOC, podmínkou je však dobrá dostupnost doporučených vyšetření (například MR prsu u pacientek s mutací BRCA). Podle doporučení pro dispenzarizaci jednotlivých syndromů se na dispenzarizaci podílí lékaři dalších specializací.
- Laboratorní vyšetření v rozsahu doporučeném aktuálními guidelines indikuje klinický genetik. Pacienta ke genetikovi odesílá onkolog nebo lékař jiné specializace.
- Žádanka o genetické vyšetření má obsahovat základní údaje o důvodu genetického vyšetření. Genetické vyšetření se uskutečňuje ve dvou režimech: terapeutickém (pokud výsledek vyšetření změní léčebný postup) a dispenzárním (pokud se jedná o rozhodnutí, zda vyšetřovanou osobu dispenzarizovat). Tato specifikace má být uvedena na žádance k vyšetření (u terapeutické indikace včetně příslušných důležitých časových údajů – například dokončení neoadjuvantní léčby u karcinomu prsu).
- Výsledek vyšetření v terapeutické indikaci má být dostupný nejpozději do 3 měsíců, v dispenzární indikaci nejlépe do 6 měsíců.
- Výsledek genetického vyšetření sdělí vyšetřované osobě lékařský genetik. Ten vypracuje zprávu pro odesílajícího lékaře s popisem provedeného testování a návrhem doporučeného dalšího postupu. V případě terapeutické indikace jsou výsledky zasílané z laboratoře jak klinickému genetikovi, tak přímo a souběžně i odesílajícímu lékaři.
- Pracovní skupiny SLG a ČOS prozkoumají možnost provedení pilotního programu pro sledování osob s prokázanými dědičnými nádorovými syndromy.
- Pracovní skupiny SLG a ČOS podporují snahu o výkonovou platbu skríningové magnetické rezonance prsu pro pacientky s dědičným rizikem karcinomu prsu. Dále podporujeme, aby pacientkám s hereditárním karcinomem prsu byla vždy nabízena vhodná rekonstrukční operace.
Zápis vypracoval
Büchler 3.3.2018
