Pracovní skupina se bude pravidelně scházet k vytvoření standard pro indikaci genetické konzultace, genetického testování, standard molekulárně genetického testování a klinického follow-up u pacientů a zdravých vysoce rizikových osob s prokázanou nebo vysoce suspektní dedičnou dispozicí k nádorům.
Datum: 9.12.2006
Místo: DDPEO konference, Olomouc
Zápis také ve formátu pdf
Přítomní:
prof. MUDr. Tomáš Eckschlager, CSc.
MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.
Doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.
MUDr. Zdenek Kleibl, Ph.D.
RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
MUDr. Anna Krepelová, CSc.
MUDr. Jan Novotný, Ph.D.
MUDr. Pavlína Plevová, Ph.D.
MUDr. Petr Pohlreich, CSc.
Omluveni:
MUDr. Katarína Petráková
MUDr. Milana Šachlová PhD.
Zahájení MUDr. Foretová
Pracovní skupina se bude pravidelně scházet k vytvoření standard pro indikaci genetické konzultace, genetického testování, standard molekulárně genetického testování a klinického follow-up u pacientů a zdravých vysoce rizikových osob s prokázanou nebo vysoce suspektní dedičnou dispozicí k nádorům. Tato doporučení by měla sloužit ke zkvalitnění péče v oblasti hereditárních nádorových onemocnění. Genetické vyšetření a testování je prováděno rutinně v několika genetických pracovištích. Následná onkologicko-preventivní péče by mela být zajištována v onkologických centrech s dostupností nejmodernejších vyšetřovacích metod. Momentální stav je takový, že po proběhlém genetickém testování není vždy jasné, kdo se o vysoce rizikové osoby bude dále starat. Je nutné, aby každé onkologické centrum tak, jak zajišťuje léčbu, mělo by se kompletně postarat i o jedince s hereditární dispozicí k nádorům. Úkolem pracovní skupiny je navrhnout standardní postupy.
(Připomínka Prof. Eckschlager)
Z jednání s pojišťovnami je jasné, že odborné indikace budou akceptovány, ale musí být jasně definováno, kdo může takto indikovat.
MUDr. Foretová
Je nutno vyjasnit, jak budou onkologové vykazovat prevenci zdravých rizikových osob. Na MOÚ je používán kód pro komplexní onkologickou prohlídku. Jako diagnóza je používán kód Z800-809, což je kód používaný i pro indikaci genetického testování. Dosud nebyla pojišťovnou vznesena námitka. Výbor ČOS s tímto postupem souhlasil.
(Připomínka Doc.Hajdúch)
Dochází k fúzi dat z NOR a ze zdravotních pojištoven, takže bude jasný prehled, měli bychom pojištovny požádat o přehled, kolik je takto nakódovaných výkonů.
(Připomínka MUDr. Novotný)
Také používáme bežný Z008 [Jiná celková vyšetrení ..] a pojišťovny akceptují.
MUDr. Foretová Souhrnný dokument by mohl vyjít jako publikace například v časopise Klinická Onkologie, případně v dalších časopisech, event. jako monografie. Je potřebné určit, kdo co zpracuje do začátku března.
Společný návrh
- Indikace ke genetické konsultaci
- jakýkoli lékař by měl při podezření odeslat na pracovište klinické genetiky
- byl vydán Suplement Klinické onkologie (1/2006) obsahující seznam genetických center a další informace
- genetik po podrobné konzultaci indikuje, zda testovat ten či onen syndrom nebo ne
- bude následovat stanovení indikačních kriterií pro jednotlivá onemocnění (i v rodinách, kde nežije nemocný proband)
- LF+AK+TE dají dohromady kriteria pro odeslání pacienta na genetiku
- Nutne navazující aktivity – např. pravidelné akce mezi pediatry, praktickými lékaři aj.... atd.
- Indikace ke genetickému testování:
- sporadické (min. 10% pravděpodobnost záchytu mutace)
- ZK+AK+PP připraví podklady pro onemocnění (BRCA1-2, FAP, ...)
- TE připraví dtto pro dětské syndromy ..
- LF napsat na NOR, zda je možno dohledat příbuzné pacientů podle udaného jména + bydliště + data narození, úmrtí, místo léčení pro sestaveni rodokmenu (momentálně již praktikováno v MOÚ).
- seznam NOR center bude soucástí pripravovaného dokumentu
- Genetické testování - standardní postupy pri provádění testů
Doporučení Společnosti lékařské genetiky (některé standardy již zpracovány v rámci grantu Prof.Brdičky)- požadavky na laboratoře: akreditace, kontroly kvality (zahraniční, domácí)
- přístrojové vybavení a zavádění nových a citlivých metod
- dvě různé metody pro ověření positivity (např. jedna z nich sekvenování)
- Konzultace po testování
- dispenzarizacní centra: podmínka pro uznání Onkologického centra by měla být spolupráce s genetickými pracovišti a prítomnost onkologa se zamerením na hereditární nádorové syndromy a zajišteni dispenzarizace
- pacient dostane výsledky, genetickou zprávu a rovnou doporučení/kontakt na centrum, které jej bude pravidelně zvát ke komplexní prevenci
- TE, JN, PP připraví standardizaci onkologické péče včetně dětské onkologie
- Předání onkologovi
Další projednávaná témata:
Časopis Eva 35- za cíl standardizovat péči o ženy do věku 35 let, obsahuje databáze, standardy léčby
- zatím pouze 5 pracovišt, vhodné uvést, kdo všechno poskytuje genetická vyšetrení
Spolupráce s plastickými chirurgy
Seznam center, která jsou schopná provádět operace - profylaktické mastektomie a rekonstrukce (TRAM, DIEP aj.)
Nové brožury (BRCA a další) obsahující obecné informace pro pacienty, dále brožury specielně pro predispozice, možnost financování z Ligy proti rakovině
V budoucnu nutno probrat téma prenatální dg. pro hereditární nádorové syndromy
Príští schůze: 6. Kaprasuv den (Praha, březen 2007)
Zapsal:
RNDr. Marek Minárik, Ph.D.
MUDr. Lenka Foretová PhD.
