Účastníci souhlasí s návrhem Prof. Eckschlagera, aby v doporučeních pro dispenzarizaci dětí s rizikem nádorových onemocnění byla uvedena vhodnost sledování informovaným pediatrem s kontaktem na dětského onkologa (plus dalšími odborníky dle syndromu)
Zápis také ve formátu pdf
Datum: 7.6. 2007
Místo: Praha, 11. Onkogenetický den
Přítomní:
| Prof. MUDr. Tomáš Eckschlager CSc. MUDr. Lenka Foretová PhD. MUDr. Zdeněk Kleibl PhD. Doc. MUDr. Milada Kohoutová CSc. RNDr. Marek Minárik PhD. |
MUDr. Anna Křepelová CSc. MUDr. Petr Pohlreich CSc. Ing. Jitka Štekrová CSc. MUDr. Pavlína Plevová PhD. MUDr. Vítek |
Program
Diskutován zápis z minulého setkání na BOD Brno:
- Účastníci souhlasí s návrhem Prof. Eckschlagera, aby v doporučeních pro dispenzarizaci dětí s rizikem nádorových onemocnění byla uvedena vhodnost sledování informovaným pediatrem s kontaktem na dětského onkologa (plus dalšími odborníky dle syndromu)
- Souhlas s navrhovaným postupem zpracování jednotlivých dispenzarizačních schémat, dále připomínkování všemi spolupracujícími onkology a dalšími specialisty a schválení výbory SLG a ČOS event. dalších odborných společností před uveřejněním formou publikace a na www.linkos.cz
- Souhlas s tím, že jednání s pojišťovnou ohledně dispenzarizací by bylo odloženo dle potřeby, primární je vypracování standard. Dosud není údaj o problémech s úhradami u rizikových osob.
- Dr. Foretová rozeslala dopis s žádostí o uvedení spolupracujících onkologů na všechna KOC v ČR. Byly získány kontakty na 6 dalších onkologů kromě MOÚ a VFN: Dr. Hrabětová, Mrázová, Vítek, prof. Melichar, Dr. Brančíková, Dr. Musilová, kteří budou spolupracovat na tvorbě standard dispenzarizace a návrzích organizace prevence.
Další body jednání
- Organizace preventivní péče
Dle Dr. Vítka z Onkologického oddělení nemocnice v Č. Budějovicích a dle MOÚ je doporučováno schéma, kdy se na prevenci komplexních nádorových syndromů podílí onkolog s týmem spolupracujících dalších specialistů. Po sdělení genetické diagnózy je odeslán zdravý nosič mutace k onkologovi na prohlídku a další plánování dispenzarizace včetně dalších vyšetření u jiných specialistů. Sleduje při prohlídkách compliance a výsledky jednotlivých vyšetření. U některých syndromů jako FAP a HNPCC aj. může být toto sledování pouze u gastroenterologů ( nebo jiných specialistů), kteří dle navrhovaných standard by měli zajistit nejen GIT kontrolu, ale všechna navrhovaná kontrolní vyšetření s ohledem na další možná rizika a sledovat výsledky (gynekolog, kožní, neurologie, mammologie aj.). Skupina upřednostňuje schéma se zařazením onkologa i v této skupině. - Zásady testování
Zásady testování BRCA1 a BRCA2 genů jsou schváleny a budou umístěny na www.linkos.cz.
Další zásady testování HNPCC, VHL, FAP a dalších syndromů by měly být vypracovány během léta a po odsouhlasení umístěny na webu (Dr. Křepelová, Doc. Kohoutová, Ing. Štekrová).
Zásady testování MEN syndromu i doporučení dispenzarizace byly zpracovány Dr. Bendlovou z Endokrinologického ústavu, další postup by měl být připomínkování skupinou, onkology a výbory. - Testování syndromů
Skupina diskutovala o tom, že v některých laboratořích nabízejí pouze částečné testování syndromů, tj. jen vyšetření například na nejčastějších mutací. V negativním případě se DNA odesílá do většího centra k dotestování. Neexistuje jednotné doporučení odborné společnosti, nicméně převládá ve skupině názor, že v naší republice by mělo být několik center, která testování budou poskytovat v celém potřebném a doporučeném rozsahu. Částečná testování by mohla do budoucna způsobit problémy v celé oblasti genetického testování z hlediska možného financování pojišťovnou. - Práce na dispenzarizačních schématech
Bylo doporučeno, aby všechna doporučení měla jednotné schéma. Potom budou odeslána k odsouhlasení členům onkogenetické skupiny. V další fázi budou odeslána k připomínkování spolupracujícím onkologům a dalším specialistů, výborům SLG a ČOS.
V konečné fázi by byla umístěna na www.linkos.cz. Bylo by vhodné je publikovat jako supplementum KO.
Další harmonogram
- Dr. Plevová a Dr. Novotný během léta do září budou postupně pracovat na návrzích dispenzarizace. Každý ukončený návrh bude odeslán skupině.
- Doc. Kohoutová, Ing. Štekrová, Doc. Kohoutová budou pracovat na zásadách testování dalších syndromů.
- Dr. Foretová odešle na výbor SLG ke schválení dokument o genetickém poradenství, potom by byl umístěn na www.linkos.cz.
- Dokument Interpretace výsledku v mol. gen. laboratoři bude také umístěn na webu.
- Další setkání bude naplánováno dle domluvy, pravděpodobně na termín Sjezdu genetické společnosti v Praze na 20 nebo 21. září (Hotel Krystal).
Zapsala: MUDr. Lenka Foretová PhD.
Dne 8.6.07
