Diskutovány jednotlivé úkoly, které byly uloženy předchozí schůzí:
Zápis také ve formátu pdf
Datum: 21.3.2007
Místo: Praha, Kaprasův den - Klinická genetika
Přítomní:
prof. MUDr. Tomáš Eckschlager, CSc.
MUDr. Lenka Foretová, Ph.D.
MUDr. Zdenek Kleibl, Ph.D.
Doc. MUDr. Milada Kohoutová CSc.
RNDr. Lucie Benešová - Mináriková
MUDr. Anna Křepelová CSc.
MUDr. Petr Pohlreich CSc.
Ing. Jitka Štekrová CSc.
Program:
Diskutovány jednotlivé úkoly, které byly uloženy předchozí schůzí:
Genetické poradenství a indikace ke genetickému testování
Byl sepsán dokument, který předkládá doporučený postup při genetickém vyšetření a indikacích genetického testování. Proběhla diskuse ohledně navrhovaného dokumentu. Ing. Štekrová uvedla situaci při testování familiární adenomatosní polyposy v Praze, kde vzorky k testování bez genetického poradenství jsou odesílány kterýmkoliv lékařem bez genetické konzultace. Skupina se shodla na tom, že se nejedná o správný postup a genetická konzultace by měla předcházet všem molekulárně genetickým testováním hereditárních syndromů, i když se jedná o familiární polyposu nebo jiné klinicky zachytitelné genetické onemocnění. Genetik by měl předávat všechny výsledky testování pacientům, nikoliv jen positivní. Velké procento FAP nemá prokázanou mutaci, přesto se o FAP jedná a musí být doporučeno další klinické sledování i u příbuzných. Podobná situace je i u jiných diagnóz. Dá se předpokládat, že v případech testování bez genetické konzultace nepodepisují pacienti informovaný souhlas s testováním.
Informované souhlasy ke genetickému testování – výbor SLG připravuje jednotný dokument informovaného souhlasu, který by měl být schválen právníky a používán v ČR. Onkogenetická skupina se bude k návrhu vyjadřovat.
Žádosti o genetické testování by měly obsahovat dostatek klinických informací a informace o rodinné anamnéze. Vždy by měly obsahovat nejméně třígenerační rodokmen.
Možnosti získání dat o diagnozách u příbuzných v NOR:
Konzultováno s Dr. Jiřím Novákem z NOR na MOÚ. U žijících příbuzných je potřebné získat souhlas pacienta, který by měl být přiložen k žádosti podané na příslušném NOR dle bydliště pacienta. Nově jsou údaje v NOR vedeny pouze pod RČ. U zemřelých není zatím jasné, zda genetik může požadovat informace z důvodů genetického vyšetření v rodině. Dr. Foretová bude kontaktovat právníka MOU.
Seznam pracovišť NOR a kontakty na lékaře budou dodány. Zajistí Dr. Foretová.
Standardy mol. genetického testování:
Dosud byly vypracovány standardy pro testování hereditárního syndromu nádorů prsu/ovaria, genů BRCA1/2 (Macháčková, Foretová), uložené na www.uhkt.cz . Budou upřesněny indikace k testování BRCA1/2. Bude důležité upřesnit, zda je vhodné testovat sporadické formy ca prsu, které mají negativní ER, PR a c-erbB2 a dále sporadické medulární karcinomy prsu. Tyto typy nádorů se vyskytují ve větším procentu u nosiček BRCA1 mutací.
Další nejčastější syndromy, indikace a postupy testování budou postupně zpracovány (FAP, HNPCC, LFS – Štekrová, Křepelová).
Indikace k testování by měly být sepsány pro všechny testované syndromy v ČR (ATM, PTEN, VHL, NF1,2, MEN 1/2, FMM, MYH a další testované geny pro dispozici k nádorům).
Standardy klinického sledování.
Prof. Eckschlager bude pokračovat na zpracování návrhů pro dispenzarizace dětských syndromů s rizikem malignit, dosud neexistují žádná doporučení dětských onkologů. Dr. Novotný ani Dr. Plevová se neúčastnili jednání, budou vyzváni k vypracování návrhu preventivního sledování pro syndromy dospělého věku. Tyto návrhy by měly být konzultovány s onkology a dalšími odborníky v rámci jednotlivých KOC.
Bude sestaven dopis pro vedoucí lékaře KOC k získání kontaktů na onkology provádějící dispenzarizace rizikových osob.
Další jednání skupiny by mělo proběhnout v Brně v rámci BOD 2007. Bude upřesněno.
Do té doby by měly být zpracovány návrhy na dispenzarizace nejčastějších syndromů.
8.6.07 se bude konat Onkogenetický den SLG v Lékařském domě, kde by mohlo být další setkání skupiny a řada přednášek věnovaná tématu hereditárních malignit.
Zájem se účastnit dalších jednání projevila MUDr. Věra Hořínová. Bude pravidelně informována.
Zapsala:
MUDr. Lenka Foretová PhD.
