Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací v genech BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM a CHEK2 predisponujících ke vzniku dědičného karcinomu prsu, vaječníků, prostaty a pankreatu (4.2024)

Autoři: MUDr. Petra Kleiblová, Ph.D.; Doc. MUDr. Jan Novotný, Ph.D.; prof. MUDr. David Cibula, CSc.; MUDr. Václava Curtisová, MSc.; MUDr. Oľga Dubová; Doc.MUDr. Lenka Foretová , Ph.D.; MUDr. Anna Germanová, Ph.D.; RNDr. Markéta Janatová, Ph.D.; MUDr. Ondřej Havránek, Ph.D.; MUDr. Markéta Hojsáková; MUDr. Markéta Hudcová; MUDr. Monika Koudová, MBA; MUDr. Věra Krutílková; MUDr. Markéta Palácová; MUDr. Sviatlana Paulich; MUDr. Katarína Petráková, Ph.D.; doc. MUDr. Jiří Presl, Ph.D.; MUDr. Alena Puchmajerová; RNDr. Jana Soukupová, CSc.; MUDr. Mária Šenkeříková; MUDr. Zuzana Šimková; MUDr. Helena Štěpánková; MUDr. Ivan Šubrt; doc. MUDr. Ilja Tachecí, Ph.D.; MUDr. Pavel Tesner; prof. MUDr. Ondřej Urban , Ph.D.; MUDr. Kamila Veselá, Ph.D.; MUDr. Šárka Vilímová; MUDr. Zdeňka Vlčková; MUDr. Michal Vočka, Ph.D.; Doc. MUDr. Vít Weinberger, Ph.D.; Prof. MUDr. Michal Zikán, Ph.D.; MUDr. Martina Zimovjanová, Ph.D.; Prof. MUDr. Zdeněk Kleibl, Ph.D.

Klin Onkol 2024; 37(4): 292-299. DOI: 10.48095/ccko2024292.

Doporučené postupy klinické péče o nosiče patogenních variant v klinicky relevantních nádorových predispozičních genech definují kroky primární a sekundární prevence, která by měla být těmto osobám ve vysokém riziku vzniku dědičných nádorů v ČR poskytnuta. Tvorba doporučení byla organizována pracovní skupinou onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky (SLG ČLS JEP) ve spolupráci se zástupci onkologie a onkogynekologie. Doporučené postupy vycházejí z aktuálních doporučení National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) a zohledňují kapacitní možnosti našeho zdravotnictví.

http://dx.doi.org/10.48095/ccko2024292

Plný text v PDF