Klin Onkol 2024; 37(2): 88-94. DOI: 10.48095/ccko202488.
Východiska: Epigenetika je vědní obor zabývající se změnami v genové expresi, které nejsou způsobeny alterací pořadí nukleotidů v řetězci DNA. Společně se sekvenčními změnami je tzv. epigenetické reprogramování jedním ze získaných znaků nádorové buňky, které řídí kancerogenezi. V rámci epigenetické regulace genové exprese se uplatňuje několik různorodých mechanizmů, z nichž nejvíce zkoumaný je proces metylace DNA. Za fyziologických podmínek zajišťuje metylace DNA řízení tkáňově specifického umlčení exprese vybraných genů a napomáhá udržovat stabilitu genomu. V procesu maligní transformace dochází ke globální hypometylaci napříč genomem a lokus specifické hypermetylaci, zejména promotorů tumor supresorových genů. Během několika posledních desítek let se ukázalo, že aberantní metylace DNA může sloužit jako biomarker nádorových onemocnění a také jako terapeutický cíl, což podnítilo probíhající snahy o vylepšení stávajících diagnostických a terapeutických možností v onkologii. Cíl: Hlavním cílem této přehledové práce je představit biomarkery asociované s nádorem a specifické testy vyvinuté pro diagnostiku nádorových onemocnění, které jsou založeny na stanovení úrovně metylace DNA. Zahrnuty jsou jak rutinně používané testy, tak nově vyvinuté komerčně dostupné testy s certifikací pro in vitro diagnostiku. Dále jsou popsány terapeutické implikace, které aberantní metylace DNA přináší, přičemž jsou zmíněna léčiva schválená i léčiva procházející klinickým hodnocením.
