Klin Onkol 2023; 36(2): 130-134. DOI: 10.48095/ccko2023130.
Východiská: Lynchov syndróm (LS) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšením rizika vzniku nádorových ochorení, a to predovšetkým kolorektálneho a endometriálneho karcinómu. Nedávne štúdie preukázali aj asociáciu medzi LS a nádorovým ochorením prsníka. Cieľom tejto štúdie je poukázať na možný výskyt prítomnosti mutácií v génoch asociovaných s LS u pacientov s rakovinou prsníka a na potrebu zahrnúť vyšetrenie Lynch asociovaných génov u pacientov s familiárnym a opakovaným výskytom rakoviny prsníka ako aj s výskytom ďalších Lynch asociovaných nádorových ochorení. Materiál a metódy: Analyzovali sme vzorky nádorového tkaniva od 78 pacientov s primárnym nádorom prsníka. U pacientov sme analyzovali panel génov asociovaný s rizikom vzniku rakoviny prsníka, pričom sme sa v rámci našej štúdie sústredili primárne na výskyt mutácií v mismatch-repair génoch. DNA izolovaná z nádorového tkaniva bola sekvenovaná pomocou metódy sekvenovania novej generácie (next generation sequencing – NGS) a podrobená analýze pomocou nástroja Ingenuity Variant Analysis. Na potvrdenie zárodočnej mutácie sme vyšetrili krvnú vzorku pacientky pomocou NGS. Výsledky: V rámci našej analýzy sa nám v nádorovom tkanive prsníka podarilo identifikovať variant v géne PMS2 u jednej pacientky. Prítomnosť mutácie naznačuje, že vzniknuté nádorové ochorenie môže byť následkom LS. Z hľadiska patogenity sa jednalo o pravdepodobne patogénny variant, nakoľko sme odhalili deléciu v exónovej oblasti, ktorá viedla k frameshift mutácii. Navyše sme identifikovali aj jednonukleotidové patogénne varianty v génoch TP53 a PIK3CA. Pre definitívne stanovenie diagnózy LS u pacientky sme vyšetrili krvnú vzorku, kde sme tiež identifikovali mutáciu génu PMS2. Záver: LS je u mnohých Lynch asociovaných nádorových ochorení poddiagnostikovaný. V prípade familiárneho výskytu rakoviny prsníka a ďalších Lynch asociovaných génov je však dôležité myslieť aj na možnú diagnózu LS a v prípade, že pacient spĺňa diagnostické kritéria, uskutočniť aj genetické vyšetrenie Lynch asociovaných génov.
