Klin Onkol 2022; 35(4): 271-275. DOI: 10.48095/ccko2022271.
Východiska: Fúze genu neuregulin 1 (NRG1) byla zjištěna u mnoha různých karcinomů. Nejčastěji u adenokarcinomů plic, a to zejména v těch bez mutace genů KRAS a BRAF. Cíl: Článek představuje nově popsanou různorodou skupinu karcinomů s fúzí genu NRG1. Vysvětluje základní molekulárně-genetické mechanizmy související s touto řídicí genovou alterací. Jde o aktivaci receptoru ERBB3 (HER3) a ERBB2 (HER2) s následnou iniciací kanonických onkogenních drah PIK a MAPK. Sumarizujeme dosavadní zkušenosti s novými léčebnými postupy. Závěr: Dosavadní celosvětové výsledky imunoterapie, cytotoxické a zatím zkoušené cílené léčby nejsou uspokojivé. Probíhají další léčebné studie (z toho dvě v Evropě) a výzkum biologie těchto karcinomů. NRG1 rearanžované karcinomy je možné diagnostikovat metodou mRNA sekvenace nové generace (NGS) i v podmínkách ČR.
