Klin Onkol 2022; 35(1): 72-75. DOI: 10.48095/ccko202272.
Východiska: Skipping mutace exonu 14 faktoru mezenchymálně-epiteliální tranzice (MET) byla v klinické praxi nedávno označena jako stěžejní gen u nemalobuněčného karcinomu plic (non-small cell lung cancer – NSCLC). V klinických studiích několika inhibitorů MET byla prokázána jejich účinnost u pacientů s NSCLC se skipping mutací MET exonu 14. Pokud je nám ale známo, v těchto studiích nebyl žádný pacient s jedinou skipping mutací MET exonu 14, který by rychle progredoval a měl špatnou prognózu. Případ: Muž ve věku 61 let si stěžoval na bolesti v dorsu levé nohy a v levém lokti. CT hrudníku odhalila masu v pravém dolním laloku plic a FDG-PET prokázala metastázy v žebrech, hrudní páteři, levém lokti a levé metakarpální kosti. Korigovaná hladina vápníku byla zvýšena až na 14,1 mg/dl. Histopatologie vzorků transbronchiální biopsie morfologicky odpovídala spinoceulárnímu karcinomu. Skipping mutace MET exonu 14 byla v systému Oncomine Dx Target Test Multi-CDx pozitivní. Během několika málo týdnů po přijetí pacientův stav dýchacího traktu rapidně zhoršil karcinomatózní lymfangiózu a za měsíc od přijetí do nemocnice pacient zemřel na akutní respirační selhání. U tohoto pacienta byly také zjištěny metastázy do netypických míst a hyperkalcemie. Závěr: Pulmologové by měli mít na paměti, že mezi pacienty se skipping mutacemi MET exonu 14 mohou být rychle progredující pacienti s fatálním vývojem onemocnění.
