Klin Onkol 2021; 34(6): 434-439. DOI: 10.48095/ccko2021434.
Východiska: Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Diagnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho diagnostiku i léčbu
