Klin Onkol 2021; 34(2): 137-140. DOI: 10.48095/ccko2021137.
Východiská: Translokačný renálny karcinóm (TRCC) je raritná forma RCC postihujúca predovšetkým deti a mladých dospelých s výskytom 1–5 % všetkých karcinómov obličky. Tieto karcinómy sú asociované s translokáciami na krátkom ramene chromozómu X v regióne 11.2, ktoré vyústia do genetickej zmeny p ramienka obsahujúceho gén pre transkripčný faktor E3. Metodika: V tejto práci prezentujeme kazuistiku pacientky s diagnózou translokačného renálneho karcinómu so zvýšenou expresiou génu c-Met, ktorá bola liečená viacerými líniami cielenej liečby a imunoterapie. Kazuistika: Dvadsaťosem-ročná žena bez významného predchorobia podstúpila ľavostrannú nefrektómiu pre TRCC. O 7 mesiacov sa u nej vyvinula systémová recidíva ochorenia, pre ktorú bola následne liečená viacerými líniami cielenej liečby vrátane sunitinibu, everolimusu, sorafenibu, crizotinibu, pazopanibu a tiež PD-L1 protilátkou nivolumabom, pričom pri tejto terapii bolo u pacientky možné pozorovať terapeutickú odpoveď maximálne vo forme stabilizácie ochorenia. Najdlhšiu stabilizáciu ochorenia pacientka dosiahla pri liečbe sorafenibom; táto stabilizácia trvala 18 mesiacov. Pacientka zomrela 81 mesiacov od stanovenia diagnózy a 74 mesiacov od diagnostikovania metastatického ochorenia. Záver: Zlepšené prežívanie pozorované u našej pacientky môže súvisieť s efektivitou podávaných tyrozín-kinázových inhibítorov, avšak nie m-TOR inhibítora, i keď najlepšou odpoveďou na podávanú liečbu bola stabilizácia ochorenia. Pri tomto ochorení je potrebná identifikácia nových cieľov liečby.
