Klin Onkol 2020; 33(4): 248-259. DOI: 10.14735/amko2020248.
Klasifikace nádorů centrálního nervového systému (CNS) Světové zdravotnické organizace (World Health Organization – WHO) zaznamenala v posledních letech zásadní změny. V současnosti platná revidovaná WHO klasifikace nádorů CNS z roku 2016 zavádí koncept tzv. integrované diagnostiky, inkorporující kromě histopatologického morfologického nálezu a imunofenotypu i molekulárně-genetické charakteristiky nádoru. Výsledná integrovaná diagnóza tedy zahrnuje jak tradiční morfologické a růstové charakteristiky nádoru vč. jeho histopatologického gradu, tak konkrétní molekulární biomarkery. Klasifikace nádorů založená na kombinaci fenotypu a genotypu nádorů umožňuje přesnější prognostickou stratifikaci, zvyšuje objektivitu diagnostiky a umožňuje lépe predikovat odpověď na protinádorovou léčbu. V roce 2017 bylo současně ustanoveno mezinárodní konsorcium (The Consortium to Inform Molecular and Practical Approaches to CNS Tumor Taxonomy – not official WHO (cIMPACT-NOW)), které v obdobích mezi vydáním jednotlivých WHO klasifikací nádorů CNS tvoří a formuluje praktická doporučení pro integrovanou diagnostiku nádorů CNS a budoucí WHO klasifikaci. Začlenění molekulárních biomarkerů do integrované diagnostiky zásadním způsobem změnilo zejména klasifikaci difúzních gliomů, které v sobě zahrnují jednotky s odlišnými morfologickými charakteristikami, genetickými alteracemi a biologickým chováním. Přehledová práce shrnuje základní morfologické, imunofenotypické a molekulárně genetické charakteristiky difúzních gliomů v rámci integrované diagnostiky dle platné WHO klasifikace nádorů CNS 2016 a následných doporučení diagnostických postupů.