Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 14-23. DOI: 10.14735/amko2019S14.
Rozšířené panelové testování dědičných nádorových dispozic metodou masivně paralelního sekvenování vede k nálezu heterozygotních patogenních variant v genech pro autozomálně recesivně dědičné nádorové syndromy. Ke stanovení míry rizika rozvoje solidních nádorů a vhodné dispenzarizace pro heterozygoty nejsou u většiny těchto genů v současnosti k dispozici klinická guidelines ani není definován postup pro další genetické vyšetření v rodině a u jejich partnerů. Naším cílem bylo na základě současných poznatků vytvořit „české guidelines“ pro tyto případy. V předkládané práci uvádíme přehled vybraných genů pro autozomálně recesivně dědičné nádorové syndromy, rozdělený do dvou skupin – geny pro Fanconiho anémii a geny pro ostatní autozomálně recesivně dědičné nádorové syndromy. V každé části je vytvořena souhrnná tabulka, která obsahuje frekvenci heterozygotů mutace daného genu v populaci, riziko nádorů u heterozygotů a návrh dispenzarizace a doporučení pro predikce v rodině a ke genetickému vyšetření partnerů heterozygotů. Prediktivní vyšetření je vhodné provádět tam, kde je u heterozygotů zvýšené riziko nádorových onemocnění a/nebo je předpoklad další reprodukce a vyšší frekvence heterozygotů v populaci, tedy i zvýšeného rizika autozomálně recesivního syndromu pro děti nosiče mutace. Uvedené návrhy a doporučení vycházejí ze současných poznatků a v budoucnosti je bude potřeba dále korigovat dle přibývajících znalostí o stávajících nebo dalších, dosud neprozkoumaných, genech.
