Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 92-96. DOI: 10.14735/amko2019S92.
Gastrointestinální polypózy a Lynchův syndrom jsou heterogenní skupinou dědičných nádorových syndromů spojených se zvýšeným rizikem kolorektálního karcinomu i jiných zhoubných nádorů, přičemž jejich typickou časnou klinickou manifestací je – s výjimkou Lynchova syndromu – výskyt mnohočetných polypů v zažívacím traktu. Včasné rozpoznání umožňuje zařazení nosičů patogenních mutací do screeningových programů a přijetí preventivních opatření směřujících k minimalizaci rizik spojených s rozvojem nádorů. Histopatologické vyšetření gastrointestinálních lézí může v některých případech být časným indikátorem nádorového syndromu a nasměrovat pacienty a jejich rodiny k vyšetření lékařským genetikem.
