Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 97-108. DOI: 10.14735/amko2019S97.
Východiska: Je odhadováno, že 5–10 % zhoubných nádorů kolorekta vzniká na podkladě známého genetického syndromu. Jedinci s dědičnou predispozicí k nádorům kolorekta mají také zvýšené riziko vzniku extrakolických nádorových onemocnění. Dědičné formy těchto nádorů jsou obecně děleny na polypózní a nepolypózní. Rozšíření metody sekvenace nové generace zejména ve smyslu testování panelu genů do rutinní laboratorní praxe významně zjednodušilo diagnostiku genetických příčin těchto onemocnění. Cíl: Shrnout současné poznatky o příčinách, klinickém obrazu, diagnostických kritériích a doporučeních týkajících se preventivního sledování rizikových osob u syndromů dědičné predispozice ke gastrointestinálním polypózám a nádorům kolorekta, které byly definovány v poslední době a které jsou detekovány v rámci genetického testování panelů genů pro hereditární nádorová onemocnění metodou sekvenace nové generace. Je zahrnut syndrom konstitučního deficitu systému oprav chybného párování bází (bialelické mutace genů MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), adenokarcinom žaludku a proximální polypóza žaludku (gen APC), polypóza v důsledku mutací genu NTHL1, polypóza spojená s opravnou funkcí polymerázy (geny POLD1, POLE), syndrom juvenilní polypózy (geny SMAD4 a BMPR1A) a syndrom pilovité polypózy. Dalším cílem je uvést nové poznatky u syndromů, které jsou již dlouhodobě diagnostikovány, vč. hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (Lynchova syndromu), familiární adenomatózní polypózy, polypózy v důsledku mutací genu MUTYH, Peutzova-Jeghersova syndromu a syndromu Cowdenova / PTEN hamartomatózních nádorů. Závěr: Povědomost o existenci těchto syndromů umožňuje časnou diagnózu a prevenci nádorů u postižených osob a jejich příbuzných. Genetické poradenství, prediktivní testování rizikových členů rodiny a screening predisponovaných osob přinášejí významnou výhodu mnoha generacím v těchto rodinách.
