Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 24-30. DOI: 10.14735/amko2019S24.
Hereditární syndrom karcinomu prsu je spojen s vyšším rizikem vzniku karcinomu prsu a tvoří 5–10 % všech nádorů prsu. Je možné mutace v genech BRCA1/2, které jsou reparačními geny, využít cíleně v systémové terapii rozdílné od sporadického karcinomu prsu? Kromě antracyklinů byl prokázán benefit taxanů, především u nádorů s BRCA2 mutací. Výrazný efekt platinových derivátů byl prokázán především u metastatického karcinomu prsu ve studii TNT. Data z neadjuvantních klinických studií u triple negativních nádorů potvrzují větší efekt neadjuvantní chemoterapie ve srovnání se sporadickými nádory, ale efekt karboplatiny nebyl na rozdíl od sporadického karcinomu statisticky signifikantní. Novou léčebnou skupinou, speciálně u nádorů s mutací v genu BRCA1/2, jsou PARP inhibitory, u nichž byl prokázán efekt nejenom u triple negativních nádorů, ale i u luminálních nádorů.
