Klin Onkol 2019; 32(Suppl 1): 171-173.
Východiska: Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10–12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární diagnostice pomáhají ve zpřesnění diagnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profily genové exprese. Cílem naší studie je klasifikace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profilování genových expresí pomocí Affymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientific, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifikace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době diagnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profilování genové exprese a následná molekulární klasifikace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifikace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.
