Klin Onkol 2018; 31(6): 448-452. DOI: 10.14735/amko2018448.
Východiska: Epiteloidný angiomyolipóm (EAML) obličky na rozdiel od benígneho renálneho angiomyolipómu predstavuje zriedkavý nádor mezenchymálneho pôvodu, ktorý disponuje malígnym potenciálom. Patrí do skupiny PEComov – tumorov vyvstávajúcich z perivaskulárnych epiteloidných buniek. Jeho diagnostika a terapeutický prístup zostávajú výzvou. Metódy: Autori prezentujú pacienta s malígnym EAML, ktorý bol iniciálne liečený ako renal cell karcinóm (RCC). Až neobvyklá terapeutická odpoveď vyústila k prehodnoteniu primárnej diagnózy. V príspevku je stručne sumarizovaný súčasný stav klinických a histopatologických poznatkov o renálnych PEComoch s dôrazom na ich metastatický potenciál a riziko diagnostického pochybenia. Prípad: Pacient s pôvodnou diagnózou chromofóbneho RCC so sarkomatoidnými črtami podstúpil radikálnu nefrektómiu a epinefrektómiu. Lokálna rekurencia ochorenia podnietila zahájenie prvej línie liečby sunitinibom a následné zaradenie pacienta do klinického skúšania s mTOR inhibítorom s neobvykle priaznivou odpoveďou v trvaní 30 mesiacov. Pomalá progresia ochorenia si vyžiadala extirpáciu solitárneho abdominálneho ložiska 36 mesiacov po zahájení liečby everolimom a napokon i pravostrannú hemihepatektómiu o ďalších 24 mesiacov. Imunoprofil pečeňových metastáz s pozitivitou melanómových a hladkosvalových markerov vyústil v rekvalifikáciu primárneho nálezu a metastatických ložísk na invazívny EAML obličky. Ďalšia progresia ochorenia bola napriek viacerým líniám systémovej liečby neodvratná a pacient 104 mesiacov po úvodnom stanovení diagnózy chorobe podľahol. Záver: Berúc do úvahy zriedkavosť a malígny potenciál PEComov obličiek, renálne nádory s nepriaznivými radiografickými a histopatologickými črtami sa stávajú kandidátom na imunohistochemické vyšetrenie. Neobvyklá odpoveď na liečbu upozorňuje na riziko diagnostického omylu a mala by viesť k prehodnoteniu diagnosticko-liečebného procesu u konkrétneho pacienta.
