Klin Onkol 2018; 31(5): 330-338. DOI: 10.14735/amko2018392330.
Východiska: BRCA1 kóduje nádorově supresorový protein, který je zapojen do DNA oprav. Na základě role jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v modifikaci genové exprese a funkce a existence některých SNP v 3’-nepřekládané oblasti genu BRCA1 se schopností změny vazebných míst pro miRNA bylo publikováno několik asociačních studií za účelem zjištění významu SNP v oblasti genu BRCA1 ve srovnání s rizikem nádoru prsu (BC). Tato studie se zaměřila na zjištění vztahu mezi SNP v BRCA1 a BC při použití metaanalýzy. Cíl: Provést metaanalýzu ze studií, které se zaměřily na asociaci mezi BRCA1 polymorfizmy rs11655505, rs1799966, rs3737559, rs1799950, rs799917 a rs16941 a BC. Sloučené poměry pravděpodobnosti a intervaly spolehlivosti na hladině 95 % byly měřeny za použití pevného a náhodného modelu za účelem definovat souvislost mezi těmito polymorfizmy a rizikem BC. Závěr: U žádného z těchto polymorfizmů nebylo nalezeno žádné významné spojení v alelických, homozygotních, dominantních nebo recesivních modelech s rizikem BC. Celkově naše studie naznačuje, že zmíněné polymorfizmy nejsou spojeny s rizikem BC. Nicméně naše studie nevylučovala ani možný přínos jiných SNP v tomto genu v BC ani významný přínos více variant v rámci tohoto genu při určování rizik BC.
