Klin Onkol 2018; 31(3): 200-206. DOI: 10.14735/amko2018200.
Východisko: Práca poukazuje na význam monitoringu mutácií v géne FLT3 aplikáciou jednoduchej metódy molekulovej genetiky. Pacienti a metódy: Súbor tvorilo 141 pacientov vo veku od 19 do 81 rokov s primárnou akútnou myeloblastovou leukémiou (AML) a 8 pacientov s prechodom myelodysplastického syndrómu (MDS) do AML. Metódou PCR bola analyzovaná DNA zo vzorky periférnej krvi a/alebo kostnej drene. Dôkaz internej tandemovej mutácie FLT3 génu (FLT3-ITD) je založený na amplifikácii exónov 14 a 15. Bodová mutácia v tyrozín kinázovej doméne FLT3 génu (FLT3-TKD) bola detegovaná restrikčnou analýzou PCR produktu exónu 20. Fragmenty boli separované elektroforeticky. PCR produkty pozitívnych vzoriek boli analyzované aj na mikročipe (Bioanalyzer 2100). Výsledky: Interná tandémová duplikácia FLT3-ITD bola potvrdená u 19 % pacientov a bodová mutácia FLT3-TKD u 8 %. Dvaja pacienti (1 %) mali obidve mutácie. Najväčšiu skupinu FLT3+ tvorili pacienti bez iných chromozómových aberácií (59 %) a pacienti s translokáciou t (15; 17) /PML-RARA (15 %). Úmrtnosť pacientov v skupine FLT3+ bola 33 % oproti 10 % v skupine FLT3–. V rámci FLT3+ skupiny bolo percento úmrtnosti takmer rovnaké u FLT3-ITD aj FLT3-TKD, paradoxne 77-ročná pacientka s dvojitou mutáciou FLT3-ITD/TKD bola v remisii. Ôsmich pacientov s prechodom MDS do AML sme posudzovali samostatne. U troch pacientov bola pri prechode do AML potvrdená FLT3 pozitivita, z toho u dvoch FLT3-ITD a u jedného FLT3-TKD. Iné génové aberácie z vyšetrovaného panelu u nich potvrdené neboli. Prežívanie týchto pacientov s FLT3+ bolo dlhšie ako u FLT3– pacientov. Výsledky dôkazu mutácií v géne FLT3 u pacientov východoslovenského regiónu korelujú s publikovanými výsledkami iných databáz. Záver: Aplikovaná PCR metóda je spoľahlivá, relatívne rýchla a finančne nenáročná, čo umožňuje rutinný monitoring mutácií v géne FLT3. Verifikácia FLT3 pozitivity na mikročipe je elegantnou náhradou analýzy na kapilárnej elektroforéze.
