Klin Onkol 2017; 30(S2): 81-91. DOI: 10.14735/amko20172S81.
Waldenströmova makroglobulinemie (WM) je B buněčné maligní onemocnění charakteristické vysokou hladinou monoklonálního imunoglobulinu M (IgM) v krevním séru a je spojeno s infiltrací kostní dřeně lymfoproliferativní populací maligních buněk. Navzdory pokrokům v léčbě zůstává toto vzácné onemocnění stále nevyléčitelné. Téměř všechny případy WM souvisí s přítomností somatické bodové mutace L265P v proteinu MYD88. Pacienti s touto mutací mají signifikantně vyšší riziko progrese z IgM monoklonální gamapatie nejistého významu (IgM MGUS) do WM, což nasvědčuje významnou roli této mutace v nádorové transformaci. Druhá nejčastější mutace v genu pro chemokinový receptor CXCR4 je spojena s klinickým významem, konkrétně ovlivňuje rezistenci k léčbě. Detekce zmíněných mutací (MYD88L265P a CXCR4S338X) se tudíž jeví být užitečným diagnostickým a prognostickým nástrojem u pacientů s WM. Zatímco vyšetření mutací z kostní dřeně je běžné, našim cílem bylo porovnat senzitivitu záchytu mutací z odlišných buněčných frakcí periferní krve a kostní dřeně. Výsledky ukazují na možnost vyšetření mutačního stavu i z periferní krve (senzitivita pro MYD88L265P je 100 %, pro CXCR4S338X je 91 %), což výrazně usnadňuje odběr potřebného materiálu. Navíc obdobná senzitivita záchytu mutací ze vzorků kostní dřeně a neinvazivního vyšetření periferní krve během progrese onemocnění a léčby se zdá být příslibem pro rutinní diagnostiku a monitorování onemocnění.
