Klin Onkol 2017; 30(S2): 75-80. DOI: 10.14735/amko20172S75.
Mnohočetný myelom je dyskrazie plazmatických buněk. Je to druhá nejčastější hematologická malignita, která je charakterizována proliferací klonálních plazmatických buněk produkujících škodlivý monoklonální imunoglobulin. Navzdory možnostem léčby, která se v posledním desetiletí velmi vyvinula, se i u pacientů po terapii často nachází malé množství abnormálních reziduálních buněk, které mohou způsobit návrat onemocnění. Charakterizace reziduálních rezistentních klonů může pomoci odhalit důležité terapeutické cíle pro aplikaci účinné personalizované léčby. Pro tento výzkum používáme aberantní plazmatické buňky vysortované podle markerů CD38, CD45, CD56 a CD19, následované sekvenováním nové generace jejich exomu. Ze seznamu 213 genů, ve kterých byla přítomna alespoň jedna varianta, byl přítomen zajímavý gen NRAS, který je jedním z nejčastěji mutovaných genů u mnohočetného myelomu, homology genů z panelu 88 genů dříve použitých pro sekvenování nové generace u mnohočetného myelomu, mezi kterými byl i gen identifikovaný jako významný při rezistenci na bortezomib. Přes to, že jsou výsledky exomového sekvenování prvního pacienta zajímavé, jsou pouze předběžné a při jejich interpretaci je potřeba být obezřetný, neboť závisí na optimalizaci bioinformatické analýzy, která stále probíhá. Získané výsledky je také potřeba validovat Sangerovým sekvenováním. Brzy budou prezentovány definitivní výsledky podpořené větší kohortou pacientů.
