Klin Onkol 2017; 30(3): 182-189. DOI: 10.14735/amko2017182.
Východiska: Maligní melanom je – v porovnání s ostatními nádory kůže – relativně vzácný, avšak vysoce agresivní maligní nádor s variabilním klinickým chováním. Recentní poznatky na poli patologie a molekulární diagnostiky ukazují, že se ve skutečnosti jedná o skupinu různých nádorů s rozdílnou etiopatogenezí, biologickým chováním i prognózou. Nové možnosti terapie cílené na blokádu MAPK signální dráhy vyžadují testování mutačního stavu genu BRAF pro identifikaci pacientů z této léčby nejvíce profitujících. Cíl: Článek podává souhrnné informace o korelaci morfologického nálezu s genetickými změnami, diskutuje zastoupení jednotlivých genetických typů u různých morfologických podskupin a věnuje se také nově navržené genetické klasifikaci melanomu a současným možnostem, úskalím a výzvám v testování BRAF u maligního melanomu. Popisuje také současnou situaci testování v České republice – používaným metodám, zastoupení BRAF mutací v testované populaci a budoucnosti testování. Ukazuje rovněž limitace konceptu cílené léčby inhibicí BRAF a MEK vyplývající z heterogenity nádorové populace. Jsou diskutovány mechanizmy získané rezistence na inhibitory MAPK dráhy, možnosti jejich detekce a otázky kombinace cílené léčby a imunoterapie.
