Klin Onkol 2016; 29(6): 419-427. DOI: 10.14735/amko2016419.
Východiska: Kolorektální karcinom (colorectal cancer – CRC) je nádorové onemocnění tlustého střeva s každoročně diagnostikovanými téměř 1,3 miliony nových pacientů celosvětově. Mortalita na toto závažné nádorové onemocnění dosahuje již 8,5 %. Jedná se o 2. nečastější nádorové onemocnění u žen (1. nádor prsu) a 3. u mužů (1. nádor plic, 2. nádor prostaty). Tímto CRC patří vedle nádorů prsu, prostaty a plic k nejčastějším nádorovým onemocnění u mužů a žen na světě. V České republice je stále více než 50 % pacientů s CRC diagnostikováno v pokročilém stadiu (stadium III a IV). Z molekulárně genetického pohledu je CRC velice heterogenní onemocnění, na kterém se podílí mnoho faktorů. CRC má formu jak hereditární, kde dominují mutace v genech APC (FAP, aFAP), MMR (HNPCC) atd., jejíž výskyt se pohybuje okolo 5–10 %, tak formu sporadickou s výskytem 90–95 %, kde dochází k postupné akumulaci mutací v široké škále genů. Znalost genetické podstaty (APC, KRAS, MMR, mikroRNA, CIMP atd.) jak hereditární, tak sporadické formy CRC je nezbytná nejen pro zahájení léčby, ale také pro odhadnutí celkového rizika, prognózy a následného follow-up pacienta. Závěr: Tento článek shrnuje dosavadní molekulárně genetické aspekty patogeneze CRC.
