Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 14-21. DOI: 10.14735/amko2016S14.
Souhrn
Jedinci se syndromem hereditárního karcinomu prsu a ovarií, tedy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2, mají vyšší riziko vzniku karcinomu prsu, ovarií a v menší míře i jiných solidních nádorů, např. karcinomu pankreatu, maligního melanomu a karcinomu prostaty u mužů – nosičů BRCA1/ 2 mutací. S rostoucími zkušenostmi se upřesňují i doporučení pro screening a snížení rizika vzniku malignit ve formě profylaktických operací. Ženy se syndromem hereditárního karcinomu prsu ve věku 25–29 let by měly být sledované v půlročních intervalech, součástí sledování by mělo být vyšetření pomocí UZ a MRI, od 30 do 65 let věku potom střídat MRI a mamografi i. Screening karcinomu pankreatu je vhodné zvážit u nosičů mutací BRCA1/ 2, kteří mají v rodině dva příbuzné nebo jednoho prvostupňového příbuzného s karcinomem pankreatu. Screening karcinomu prostaty doporučujeme pro nosiče mutací genu BRCA2 od věku 40 let a zvážit screening u nosičů mutace BRCA1. Screening maligního melanomu doporučujeme zvážit individuálně, podle výskytu v rodině.
