Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 71-77. DOI: 10.14735/amko2016S71.
Východiska:
Nádorová onemocnění u dětí jsou obecně vzácná. Ze solidních nádorů jsou nejčastější právě nádory centrálního nervového systému. Ve srovnání s dospělými je v těchto případech genetická predispozice relativně častá (obecně se předpokládá asi u 15– 25 % dětských malignit) a je popsána řada monogenně dědičných syndromů, u kterých je mozkový nádor jedním z hlavních symp tomů.
Cíl:
Článek uvádí přehled genetických syndromů asociovaných s vysokým rizikem nádorů centrálního nervového systému manifestujících se v dětském věku. Uvedené nádorové predispozice jsou rozděleny do dvou skupin. V první části jsou uvedeny syndromy s multisystémovou manifestací, u kterých jsou nádorová onemocnění jedním ze symptomů a které jsou většinou diagnostikovány na základě jiných než nádorových projevů. Důležité je u těchto pacientů zajistit preventivní sledování k včasné diagnostice možných tumorů. Ve druhé části pak jsou uvedeny jednotky charakterizované právě nádorovými onemocněními, která vedou k jejich diagnostice. Stručná charakteristika jednotlivých afekcí je zaměřena na asociované tumory centrálního nervového systému. Odhalení nádorové predispozice u dítěte je důležité nejen pro dítě samotné, ale i pro jeho příbuzné. U nemocného dítěte je často nutná modifikace léčby s ohledem na genetickou diagnózu, s rozvojem personalizované medicíny jistě dojde i k možnosti tzv. léčby na míru. V neposlední řadě je pak třeba pro dítě zajistit cílenou preventivní péči s ohledem na riziko dalších malignit. Diagnóza hereditární nádorové predispozice má velký dopad též na příbuzné pacienta. Umožňuje specifikovat jejich onkologické riziko a v případě potřeby zajistit speciální prevenci. Pokud rodiče plánují další těhotenství, je možno předejít přenosu dispozice použitím preimplantační, event. prenatální diagnostiky.
