Klin Onkol 2016; 29(Suppl 1): 46-54. DOI: 10.14735/amko2016S46.
Souhrn
Dědičná nádorová onemocnění tvoří malou, ale klinicky významnou část onkologických onemocnění, v České republice se jedná ročně o několik tisíc osob. Identifikace kauzální mutace v nádorových predispozičních genech má u těchto nemocných zásadní prognostický a v ně kterých případech i prediktivní význam. Mimo to je podmínkou cílené preventivní péče o asymptomatické nosiče mutací v rodinách se zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Do současné doby bylo charakterizováno více než 150 nádorových predispozičních genů. Mutace většiny z nich se vyskytují vzácně, s výraznou populační specifi čností a jejich klinická interpretace je často obtížná. Diagnostiku raritních variant technicky zjednodušují postupy využívající sekvenování nové generace, které umožňují vyšetření rozsáhlých sad genů. Za účelem racionalizace diagnostiky hereditárních nádorových syndromů v České republice jsme navrhli sekvenační panel „CZECANCA“, který cílí na vyšetření 219 genů asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. Panel obsahuje přes 50 klinicky významných genů vysokého a středního rizika, zbývající geny tvoří málo prozkoumané a kandidátní predispoziční geny, jejichž vrozené mutace mají nejasnou klinickou interpretaci. Společně s návrhem panelu byl optimalizován postup vlastního sekvenování a bioinformatického zpracování sekvenačních dat pro tvorbu jednotné databáze genotypů analyzovaných vzorků. Cílem projektu je nabídnout použití sekvenačního panelu včetně optimalizovaného postupu sekvenování nové generace diagnostickým laboratořím v České republice a zajistit sdílení genotypů a klinických údajů o vyšetřovaných pacientech ve společné databázi za účelem zlepšení možnosti klinické interpretace vzácných mutací u vysoce rizikových osob.
