Klin Onkol 2015; 28(Suppl 2): 47-51. DOI: 10.14735/amko20152S47.
Souhrn
Východiska:
Maff ucciho syndrom je vzácné kongenitální nehereditární onemocnění charakterizované přítomností mnohočetných hemangiomů a enchondromů s tendencí k malignímu zvratu. Kauzální terapie neexistuje a léčba je zaměřena na řešení komplikací. Stanovení vhodného postupu je komplikované a často je nutná multioborová spolupráce v péči o tyto pacienty. Případ: Autoři prezentují případ 20leté pacientky s Maffucciho syndromem. V průběhu života se u ní objevily mnohočetné enchondromy i progredující hemangiomy, které postupem času působily řadu komplikací jako např. omezení hybnosti, poruchy růstu, bolesti, fluidothorax nebo ascites. Byl vyšetřen profil fosforylace vybraných tyrozinových kináz a MAP kináz z progredujících ložisek hemangiomů, což vedlo ke změně léčebné strategie reflektující výsledky vyšetření. Personalizovaná léčba nasazená na základě profilu fosforylace kináz vedla ke klinicky významné léčebné odpovědi trvající šest měsíců.
