Klin Onkol 2015; 28(Suppl 2): 69-74. DOI: 10.14735/amko20152S69.
Souhrn Nalezení dostatečně citlivé metody pro detekci a monitorování onkologických onemocnění, která by zároveň nepředstavovala zbytečnou zátěž pro pacienta, je dlouholetou výzvou v nádorové diagnostice. Ideálním cílem jsou neinvazivní biomarkery – biologické molekuly, které by bylo možné detekovat z krve, a které by podaly co nejpřesnější obraz o stavu a vývoji onemocnění. V podstatě všechny typy nádorových buněk obsahují somatické mutace, které jim umožňují neregulovaně růst a vyvíjet se. Tyto mutace jsou přítomny pouze v DNA nádorových buněk a představují tedy vhodný biomarker. Genotypizace nádorových tkání se stává v klinické onkologii běžným postupem, má však své limity. Biopsie tkáně podává informaci jen o velmi malé lokalitě nádoru v konkrétním čase odběru a v některých případech je obtížné nebo téměř nemožné vzorek vůbec odebrat. Navíc, jako každá invazivní metoda, představuje zátěž pro pacienty. Řešením by se mohla stát analýza cirkulující nádorové DNA odebrané přímo z krve – tzv. tekuté biopsie. Umírající nádorové buňky uvolňují fragmenty své DNA do krevního oběhu, odkud mohou být izolovány, a díky novým citlivým a přesným metodám podrobeny analýze genomových změn. Tyto změny se navíc v čase vyvíjejí, protože nádorové onemocnění je charakterizováno postupnou evolucí a schopností selektovat nové mutace přinášející růstové výhody či rezistenci k aplikované léčbě. Nezachycení těchto změn je přitom častou příčinou neúspěchu léčby. Současné technologické pokroky v detekci a charakterizaci cirkulující nádorové DNA by mohly umožnit monitorování vývoje nádoru v reálném čase a stát se vodítkem pro včasné a přesné rozhodnutí o nejvhodnější léčbě.
