Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi,makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktuje mírně zvýšené. Mohou se však objeviti jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.